Ахондроплазія – причини, симптоми, лікування і фото

Ахондроплазія (фото) – вроджене захворювання, яке пов’язане з порушенням процесу зростання і розвитку кісток. Найчастіше патологія вражає череп і скелет. Особливості недуги – низький зріст людини (максимум 130 см).

Чому з’являється захворювання

Що це таке ахондроплазия? Синдром Парро-Марі (інша назва хвороби) розвивається через мутації гена FGFR3. Рідше патологія передається у спадок. Іноді плід гине.

Головні причини розвитку ахондроплазії – порушення формування кісток, які стають наслідком дистрофії епіфізарних хрящів.

Це призводить до уповільнення росту кісткової тканини. Зазвичай уражається череп і трубчасті кістки. Однією з причин виникнення патології вважається відносно пізній вік батьків. Якщо батькові більше 40 років, то шанси розвитку мутації збільшуються.

характерні ознаки

Симптоми захворювання можна розпізнати відразу після народження дитини. Такі діти мають досить велику непропорційну голову, короткі ноги і руки. Іноді спостерігається гідроцефалія.

Синдром Парро-Марі відзначається у вигляді порушень будівель лицьового скелета, які виникають через неправильне розвитку кісток. У пацієнтів з таким захворюванням широко посаджені очі, які розташовуються глибоко в орбітах. Поруч з внутрішніми кутами зорових органів утворюються додаткові складки.

Ознаки патології можна розпізнати по характерному носі. Він має сідловидну сплюснуту форму з широкою верхньою частиною. Мова у пацієнтів грубий, а небо – високе. Руки і ноги у хворих з ахондроплазією вкорочені рівномірно. Відрізняються у хворих і стопи – вони широкі і короткі.

У немовлят з таким захворюванням часто виникає смерть уві сні. Це відбувається через здавлювання довгастого і спинного мозку. 1-2 рік життя дитини супроводжується формуванням шийно-грудного кіфозу, який зникає після того, як малюк починає активно пересуватися.

Діти з ахондроплазією повільно розвиваються. Вони можуть тримати голову через 3-4 місяці після народження, сидіти малюки вчаться, коли їм виповнюється рік. Пересуватися такі чада можуть тільки з 2 років. Інтелектуальність пацієнтів при цьому знаходиться на тому ж рівні, що і у здорових людей.

Розпізнати дорослих із захворюванням Парро-Марі можна по дефіциту зростання, який виникає на тлі укорочення ніг. Жінки з такою патологією досягають 124 см у висоту, а чоловіки виростають до 131 см. У деяких пацієнтів залишаються помітними деформації голови і носа. Нерідко виникає косоокість. Дорослі особини з ахондроплазією часто страждають надмірною вагою. У них може спостерігатися формування кондуктивної приглухуватості і отитів.

проведення діагностики

Визначити діагноз патології нескладно, оскільки хвороба Парро-Марі помітна по характерних змін зовнішнього вигляду. Спочатку пацієнтів потрібно ретельно оглянути, щоб визначити рівень відхилень від нормального формування і розвитку скелета. Всі дані заносяться в таблицю, яка складена спеціально для такого захворювання, і порівнюються з показаннями.

Якщо новонародженому потрібен аналіз на ахондроплазію, то спочатку малюка повинен оглянути нейрохірург. Також побачити зміни можна на УЗД. Лікарі рекомендують пройти МРТ і КТ головного мозку. Щоб вивчити стан носових ходів і ЛОР-органів, пацієнта обстежує отоларинголог. Іноді додатково потрібна консультація пульмонолога. Для діагностики патології використовують рентгенографію:

  • черепа;
  • грудної клітки;
  • таза;
  • хребта;
  • трубчастих кісток.

Якщо у дитини хвороба Парро-Марі, то він спостерігається у лікаря з моменту народження і до кінця життя.

методи терапії

Генетика захворювання така, що патологію неможливо повністю усунути. В юному віці застосовується консервативне лікування, яке сприяє зміцненню м’язів і припинення деформації кінцівок. Пацієнтам з ахондроплазією краще носити тільки ортопедичне взуття, їм призначається комплекс ЛФК та ??масаж. Часто рекомендується проводити профілактику ожиріння. Для цього хворим прописують спеціальне меню і виключають страви, що призводять до виникнення зайвої ваги.

Лікування ахондроплазії за допомогою хірургічного втручання виправдане, тільки якщо у пацієнта виражені деформації кінцівок і відзначаються звуження спинномозкового каналу. Для усунення подібної симптоматики призначається ламінектомій. Іноді проводяться операції, щоб збільшити зростання. Кінцівки розтягуються в 2 етапи. Спочатку виконується подовження стегна з одного боку і гомілки з іншого, а потім аналогічні дії проводяться на що залишилися частинах тіла.

Часто здійснюються і інші операції:

  1. Злиття хребців. Проводяться маніпуляції, що дозволяють з’єднувати між собою окремі хребці. Втручання допомагає впоратися з кіфозом спини.
  2. Остеотомія. Виконується розріз кістки ноги, через який з’єднуються окремі частини хребців. Процедура використовується при важкій формі видозміни колінного суглоба. Також практикується для пацієнтів, у яких викривлені ноги.

Ахондроплазія іноді лікується за допомогою вживання спеціального гормону росту. Але препарат по-різному діє на кожну людину.

Тривалість життя при захворюванні Парро-Марі залежить від індивідуальних показників здоров’я пацієнта і дотримання всіх лікарських рекомендацій.

Ссылка на основную публикацию