Аналіз на синдром Жильбера: діагностика і розшифровка результатів

Аналіз на синдром Жильбера: діагностика і розшифровка результатів

Хвороба Жильбера представляє собою доброякісну патологію, основним проявом якої є гіпербілірубінемія. Вона відноситься до захворювань з генетичним механізмом передачі. У кровоносній руслі підвищується рівень білірубіну внаслідок дефіциту ферменту в печінці, який утилізує його.

У більшості випадків Жильбер діагностується у представників чоловічої половини населення у віці 12-30 років. У підлітковому періоді збільшення непрямого білірубіну може бути наслідком пригнічувала впливу гормонів на фермент, що перетворює даний пігмент в печінці.

Провокуючим фактором для появи симптомів може стати важка фізична, психоемоційне навантаження, голодування, інфекційні хвороби печінки, оперативне втручання, алкоголізм або тривалий прийом гепатотоксичних препаратів.

Діагностувати захворювання на початковій стадії не завжди вдається через відсутність яскраво виражених клінічних ознак. Воно може протікати на тлі гепатиту або після його закінчення. В даному випадку симптоми розцінюються як наслідок перенесеного запалення печінки.

Діагностика синдрому Жильбера починається з аналізу скарг і клінічної картини. Лікар звертає увагу на стан шкірних покривів, так як основним проявом патології є жовтяниця. Її вираженість залежить від рівня пігменту в кровоносній руслі.

Зміна кольору спостерігається в носо-губної зоні, на долонях або в пахвовій області. Також людина може поскаржитися на нудоту, відрижку, метеоризм, запор, діарею і тяжкість в правому підребер’ї. Все це вказує на порушення травлення.

З огляду на токсичну дію непрямого білірубіну на нервові клітини, у пацієнта може з’являтися дратівливість, неуважність, знижуватися пам’ять, і порушуватися сон.

Захворювання може стати причиною жовчнокам’яної хвороби. Діагноз встановлюється на підставі результатів генетичного, біохімічного аналізів, а також інструментальних методів ісследованія.Прі пальпації (промацуванні) живота лікар виявляє незначне збільшення печінки. Заліза має м’яку консистенцію і гладку поверхню. Її нижній край – хворобливий внаслідок розтягування капсули органу. Іноді може виявлятися розширення меж селезінки (спленомегалія).

Лікування призначається з урахуванням тяжкості патологічного процесу, наявності супутніх хвороб і алергічної схильності пацієнта.

лабораторні аналізи

Синдром може діагностуватися за допомогою лабораторних досліджень, які дозволяють не тільки запідозрити Жильбера, а й оцінити стан всього організму. У деяких випадках аналіз дає можливість виявити патологію гепатобіліарного тракту (жовчовивідних шляхів, печінки) на стадії, коли клініка ще відсутня. Це може бути профілактичне дослідження або діагностика з приводу іншого захворювання.

загальноклінічний аналіз

Загальноклінічний аналіз крові на синдром Жильбера вказує на підвищення рівня гемоглобіну, руйнування якого супроводжується збільшенням вмісту непрямого білірубіну. Його кількість може досягати 160 г / л, хоча норма максимально 120-130. Зауважимо, що подібна ситуація також спостерігається при гемоконцентрации на тлі зневоднення.

Крім того, в аналізі може виявлятися підвищений рівень ретикулоцитів. Вони являють собою незрілі еритроцити. Що стосується ШОЕ, лейкоцитів і тромбоцитів, то вони залишаються в межах норми.

Зазвичай кров здається натщесерце.

Біохімічний аналіз на синдром Жильбера

Біохімія всім доступний і простий Гемотест на визначення рівня білірубіну. Він є основним показником активності процесу. Щоб розшифровка аналізу була достовірною, необхідна триденна підготовка пацієнта перед здачею крові. Вона включає:

  • скасування лікарських засобів, які впливають на рівень пігменту;
  • відмова від жирних продуктів і алкоголю.

Здавати кров потрібно натщесерце. Отже, лабораторія може надати наступні результати:

  1. рівень білірубіну. Лікаря цікавить загальна кількість, непряма, а також пряма фракція. Їх відмінність полягає в наявності зв’язку з глюкуроновою кислотою, яка утилізує пігмент і виводить з каловими масами. Саме збільшення вмісту непрямого виду вказує на ймовірність розвитку хвороби Жильбера;

Важливо пам’ятати, що наростання рівня білірубіну може спостерігатися при гепатиті, транзиторною жовтяниці у немовлят або гемолизе, коли відбувається руйнування еритроцитів.

  1. лужна фосфатаза може бути підвищена, особливо при сімейній формі патології;
  2. трансамінази. Збільшення рівня печінкових ферментів не є показником синдрому Жильбера.

Ціна аналізу залежить від кількості показників, які необхідні лікарю для оцінки стану печінки.

Генетичний аналіз на синдром Жильбера

Найбільш достовірним дослідженням є генетичний аналіз крові на синдром Жильбера. Даний тест швидкий і точний метод підтвердження діагнозу. ПЛР заснована на виявленні мутованого гена, який відповідає за синтез і роботу глюкуронової кислоти.

Розшифрувати отриманий показник повинен лікар:

  1. UGT1A1 (ТА) 6 / (ТА) 6 вказує на нормальний генний склад, в зв’язку з чим захворювання не підтверджується;
  2. UGT1A1 (ТА) 6 / (ТА) 7 виявляється додаткова вставка, що свідчить про наявність ризику розвитку патології в легкій формі;
  3. UGT1A1 (ТА) 6 / (ТА) 7 Гемотест на синдром Жильбера показує високий ризик виникнення тяжкого перебігу хвороби.

Генетичний аналіз не вимагає спеціальної підготовки. Тест на синдром Жильбера призначається перед початком терапії гепатотоксичними препаратами.

Вартість аналізу залежить від лабораторії, де здійснюється забір крові і його розшифровка.

інструментальні дослідження

Для оцінки стану гепатобіліарного тракту лікар може призначити ультразвукове дослідження і дуоденальне зондування. Крім того, для виключення гепатиту і цирозу рекомендується біопсія або еластографія залози.

дуоденальне зондування

Дослідження дозволяє проаналізувати характер біологічної рідини, яка складається з жовчі, шлункового, а також панкреатичного соків. Крім того, воно призначається для оцінки функціонування жовчного міхура. Специфічна підготовка включає:

  • легку вечерю напередодні діагностики з виключенням продуктів, що збільшують газоутворення;
  • за п’ять днів до дослідження скасовуються спазмолітики, проносні та лікарські засоби, що стимулюють желчеоттока;
  • напередодні пацієнту підшкірно вводять 0,5 мл атропіну і дають випити теплу воду з ксилітом.

Дослідження проводиться натще в ранковий час. Воно може бути класичне або фракційне. У першому випадку паркан вмісту здійснюється з дванадцятипалої кишки, міхура і проток. Що стосується другої методики, вона складається з п’яти фаз, і рідина збирається кожні 7-8 хвилин. Це дозволяє простежити динаміку просування жовчі і визначити її склад.

Для процедури потрібно гумовий зонд, який має оливу для забору матеріалу. Зазвичай при хворобі Жильбера спостерігаються зміни складу жовчі, розлад роботи міхура по гіпер- або гіпотіпу, а також порушення функціонування сфінктера Одді. Завдання останнього полягає в регулюванні подачі ферментативної рідини в кишку.

УЗД

Ще один потрібний метод діагностики це УЗД. Воно засноване на використанні ультразвукових хвиль, які при проходженні через тканини з різною щільністю, відображаються на екрані тінями більшою або меншою інтенсивністю.

Метод можна використовувати як з діагностичною, так і профілактичною метою, так як абсолютно нешкідливий і не має протипоказань. Підготовка до дослідження включає:

  1. виключення продуктів з поживного раціону, збільшують газоутворення;
  2. прийом сорбентів і препаратів, що знижують метеоризм;
  3. призначення проносних медикаментів або постановка клізми людям, що страждають від закрепів.

В ході ультразвукового дослідження визначаються розміри, щільність і структура печінки. Крім того, оцінюється стан жовчного міхура, проток, а також візуалізуються конкременти.

Біопсія і еластографія

Для виключення запалення печінки і цирротических змін органу призначається біопсія. Вона являє собою метод дослідження матеріалу, взятого шляхом пункції залози. Для її проведення потрібно анестезія і моральна підготовка пацієнта, в зв’язку з чим значно частіше використовується більш щадний спосіб діагностики – еластографія.

Даний метод є найбільш інформативним, безболісним і безпечним. Дослідження проводиться за допомогою Фіброскан. Воно дозволяє встановити щільність і еластичність тканини.

Еластографія дозволяє виявити захворювання на початковій стадії. Єдиним обмеженням для проведення даного обстеження є вагітність, так як повністю не вивчено вплив хвиль на ембріон. Що стосується хвороби Жильбера, в ході дослідження зміни структури не виявляються.

специфічні проби

Невід’ємною частиною діагностики вважаються тести. Вони можуть проводитися з препаратами, які мають прямий або опосередкований вплив на рівень білірубіну в кровоносній руслі. Дія медикаментів направлено на пригнічення або стимуляцію синтезу ферменту, що переробляє пігмент непрямий форми.

лікарські тести

За допомогою певних препаратів вдається запідозрити і підтвердити захворювання. Існує кілька різновидів проб:

  1. з нікотиновою кислотою, в ході якої ліки в обсязі 50 мг вводиться внутрішньовенно, після чого через три години оцінюється результат. Підвищення рівня білірубіну є результатом пригнічення функціонування глюкуронової кислоти. Тест також може бути позитивним при гепатиті і гемолизе;
  2. з фенобарбіналом. Таблетовану форму препарату слід приймати протягом п’яти днів в дозі, яка відповідає 3 мг на кілограм маси тіла. При позитивному тесті рівень білірубіну в кровоносній руслі повинен знизитися. При призначенні ліків дозуванням 0,1 мг, пацієнту 80 кг на добу потрібно приймати 2,5 таблетки;
  3. зрифампіцином. Після введення 900 мг медикаменту кількість пігменту має збільшитися.
проби особливості проведення результати
З нікотиновою кислотою Лікарський засіб вводиться внутрішньовенно в дозі 50 мг Через три години спостерігається збільшення рівня білірубіну в кілька разів. Це є результатом пригнічення роботи глюкуронової кислоти
З фенобарбіталом Пероральний прийом триває протягом п’яти днів. Пігулка підбирається з розрахунку 3 мг на кілограм маси тіла на добу За результатами тесту гіпербілірубінемія повинна зменшитися
З рифампіцином Вводиться 900 мг Рівень пігменту підвищується

немедикаментозная проба

До числа діагностичних тестів також відноситься проба з голодуванням. Справа в тому, що недостатнє надходження їжі супроводжується порушенням утилізації непрямого білірубіну.

Для проведення обстеження пацієнту обмежується добова калорійність їжі до 400 ккал або зовсім рекомендується відмова від неї на два дні. У першу добу натщесерцевизначається вихідний рівень пігменту в кровоносній руслі. Наступний аналіз призначається через 48 годин.

Для оцінки результатів потрібно кількісний підрахунок білірубіну до і після тесту. Якщо рівень збільшується в 2-3 рази, тест вважається позитивним.

Зауважимо, що підвищення вмісту пігменту спостерігається не тільки при хворобі Жильбера, але і поганому харчуванні людини, гепатитах різного генезу і гемолизе (руйнуванні еритроцитів).

Диференціальний діагноз проводиться з гепатитами, гемолітична анемія, аномаліями будови жовчних шляхів, а також вродженими захворюваннями, які супроводжуються гіпербілірубінемією.

Прогноз хвороби сприятливий за умови регулярного проходження профілактичного обстеження та дотримання лікарських рекомендацій з дієтичного режиму.

Ссылка на основную публикацию