М’язова дистрофія Дюшенна: симптоматика хвороби

Вроджена слабкість в м’язах, прогресуюча з розвитком організму, отримала в медицині назва «м’язова дистрофія Дюшенна». Ця хвороба вражає виключно хлопчиків і має серйозні симптоми. Важливість розуміння природи захворювання дозволяє полегшити ознаки патології і допомогти дітям впоратися з такою проблемою.

характеристика патології

Синдром Дюшенна характеризується як генетично обумовлена ??хвороба, виражена зміною структури м’язового волокна. М’язова дистрофія Дюшенна пов’язана з пошкодженням структури гена, що відповідає за виробництво м’язового білка дистрофина. М’язова дистрофія Дюшенна передається у спадок і проявляється через покоління. Через те, що цей вид м’язової дистрофії Дюшенна зчеплений з Х-хромосомою, патологія в основному вражає хлопчиків.

Хвороба руйнує структуру м’язи, і волокно розпадається, внаслідок чого втрачається здатність рухатися. Нерідко ця патологія призводить до фатального результату. Крім пошкодження м’язової системи, прояви хвороби призводять до деформації скелета, серцевої недостатності, порушень функціонування ендокринної системи.

Причина появи м’язової дистрофії Дюшенна виражена в дефекті статевої Х-хромосоми. Це порушує процес вироблення дистрофина, відповідального за підтримку основи клітин, здатності волокна м’язи скорочуватися і розслаблятися. При відсутності цього цементуючого елементу клітини м’язова основа починає перероджуватися і замінюватися жирової та сполучної тканинами. Всі ці фактори призводять до втрати здатності рухатися.

Синдром Дюшенна передається рецесивним типом, який зчеплений з Х-хромосомою. Цей факт говорить про те, що патологія розвивається в одній або на схожих ділянках двох хромосом. Якщо одна з хромосом здорова, то хвороба не проявиться. З цієї причини м’язова дистрофія Дюшенна – це доля чоловіків, у яких одна Х-хромосома і дві парні У-хромосоми. Отримавши у спадок уражену хромосому, хлопчикові дістається і захворювання, оскільки іншої здорової хромосоми він не має. Жінки є носіями цієї патології, яку вони потім передають дітям.

Миодистрофия Дюшенна вражає нервово-м’язову систему. Прояв хвороби можна спостерігати у віці двох-трьох років. Батьки помічають, що дитина починає відставати у фізичному розвитку, з’являється слабкість в м’язах. Миодистрофия Дюшенна починає прогресувати, вражаючи ноги. Далі захворювання поширюється на інші ділянки мускулатури. Дегенеративні процеси захоплюють верхній плечовий пояс, чотириглавий м’яз стегна.

Пошкодження м’язового корсету і навантаження призводять до викривлення кінцівок. Крім цих ускладнень, у хворих спостерігаються зміни в роботі серця і затримка інтелектуального розвитку.

У віці п’яти років у дитини починається розвиватися псевдогіпертрофія литок. Синдром Дюшенна прогресує і залишає на тілі дитини сліди свого впливу появою крилоподібні лопатки і вузької талії. Дитина швидко втомлюється при мінімальних навантаженнях.

До десяти років міопатія Дюшенна розвивається стрімко, дитина перетворюється на інваліда. Небезпека цієї хвороби полягає в процесах, які супроводжують перебіг хвороби. Під впливом патології страждають внутрішні органи, характерні пневмонії, серцева недостатність.

Споріднені прояви патології

Міопатія – це збірне поняття, яке включає в себе кілька генетичних захворювань, і супроводжується дистрофічними процесами в м’язах. Міопатії мають первинні і вторинні прояви. До перших двох груп відносять спинальні аміотрофії, які вражають передні роги спинного мозку, і невральні. Останні змінюють периферичні нервові стовбури. Ці два види є первинною формою міопатії.

При важких інфекціях і на тлі ендокринних порушень виникає амиотрофия вторинного характеру.

Аміотрофія визначається як спадкове дегенеративне зміна м’язової системи з її атрофією і порушенням скорочувальної функції через ураження периферичного рухового нейрона. Серед спінальних форм виділяють хвороби Верднига-Гоффмана, Кугельберга-Веландера, Арана-Дюшенна.

Перша форма патології розвивається внутрішньоутробно. Ворушіння плода проявляється мляво, після народження у дитини лікарі спостерігають відсутність рухів, атрофію м’язів. Аміотрофія Кугельберга-Веландера розвивається у віці трьох-шести років. Слабкість м’язової системи починає проявлятися в області таза, поступово піднімаючись по тілу.

У сорок років може спостерігатися амиотрофия Арана-Дюшенна. Синдром має свої характерні прояви. У людини з’являється симптом мавпячої кисті, атрофія м’язів відбувається симетрично, піднімаючись до глотки і гортані. На пізній стадії амиотрофия вражає ноги, знижуються рефлекси.

Синдром Дюшенна і його симптоматика

Симптоми хвороби визначають, виходячи з характеру змін. Їх поділяють на групи:

  • деформація скелета;
  • руйнування м’язів;
  • зміни роботи серця;
  • погіршення розумового розвитку;
  • розлад ендокринної системи.

Характерні симптоми патології починають проявлятися в ходьбі. Діти падають і намагаються пересуватися, вставши на носочки. Коли хвороба прогресує, дитина починає відчувати слабкість, у нього втрачається інтерес до плавання, бігу. Дистрофія виражається швидкою стомлюваністю від навантажень.

Синдром Дюшенна характеризується появою «качиної» ходи у дітей. Симптоми захворювання виражаються в тому, що дитина встає «драбинкою». Цей спосіб допомагає йому піднятися на слабкі ноги.

На початковій стадії розвитку патології спостерігається зниження сухожильних рефлексів. Далі симптоми хвороби проявляються в викривленні стопи, грудна клітка набуває кілевідную форму. Крім того, прослуховуючи серце, лікарі спостерігають зміна ритму серцебиття.

Небезпечні симптоми хвороби проявляються в розумових порушеннях, нерідко н
ачінают заявляти про себе ознаки олігофренії.

На останній стадії розвитку хвороби симптоми стають більш яскраво вираженими і настає повна втрата здатності рухатися. У двадцять років ці хворі помирають, летальний результат пов’язаний з легенево-серцевою недостатністю.

виявлення

М’язова дистрофія Дюшенна діагностується як за результатами огляду, так і за даними досліджень.

Лікарі призначають аналізи крові, за якими визначається рівень ферменту креатинфосфокінази. При патології рівень ензиму досить високий. Цей показник відображає ступінь загибелі м’язового волокна.

Симптоми хвороби проявляються за результатами м’язового тестування. За даними електроміографії, фахівці вимірюють швидкість нервового імпульсу в м’язах дитини. У дітей, які страждають патологією, результати тестів сильно відрізняються від показників норми.

Крім того, лікарі рекомендують провести біопсію м’язової тканини. Це необхідно для визначення рівня дистрофина в м’язах. Для виявлення змін проводиться генетичний тест. Результати цього тесту визначають зміни в ДНК.

Іншим методом діагностики захворювання є дихальні проби, які дозволяють дізнатися ємність легенів. Крім того, дітям роблять електрокардіограму та УЗД серця. Дані цих обстежень дозволяють встановити ступінь порушень з боку серцевого м’яза.

лікування

У випадку з патологією Дюшенна можна говорити про лікування і повному зціленні як такому. На жаль, ліків від цієї хвороби ще не винайшли. Тому м’язова дистрофія Дюшенна лікується симптоматично.

В основному лікування патології направлено на те, щоб продовжити дитині період його рухової активності. Терапія прагне зменшити і полегшити ускладнення від цієї невиліковної хвороби.

Лікування медикаментами передбачає застосування стероїдів і бета-2-адреноміметиків. Прийом першої групи засобів дає можливість зменшити на час слабкість м’язового корсету. Друга група препаратів надає силу м’язам, але не може зупинити розвиток патології.

Основою в лікуванні є застосування гормонів, які допомагають на деякий час сповільнити прогресування захворювання. Також відомо, що прийом стероїдів зменшує ризик розвитку сколіозу. Починати таке лікування лікарі рекомендують при стабільному розвитку хвороби. Особливою популярністю для боротьби з недугою користуються Преднізолон і Дефлазакорт. Але будь-який препарат слід використовувати тільки за призначенням лікаря.

Стероїди приймають до тих пір, поки видно клінічний ефект, якщо патологія стала прогресувати – прийом ліків слід припинити.

Крім гормонів, при дистрофії приймають засоби, що підтримують роботу серцевого м’яза. Ці препарати зміцнюють серце при руйнівний вплив патології.

Дуже позитивно на перебіг хвороби впливає фізіотерапія. Цей метод дозволяє зберегти гнучкість суглобів, підтримати силу м’язів. Також важливо робити масажі, вони підсилюють живлення тканин.

Крім того, полегшують доля хворого і ортопедичні пристрої. Серед них виділяють і вертикалізатори, які допомагають зберігати положення «стоячи», і пристосування для самостійного пересування.

Лікування м’язової дистрофії проводиться також пропуском екзонів. Ця процедура здатна уповільнити швидкість поширення міопатії. Такий метод зменшує симптоматику, але не здатний зупинити мутацію.

Деякі фахівці проводять лікування захворювання за допомогою пересадки міогенних клітин і введенням гена дистрофина. У цих методів спостерігається позитивний клінічний ефект. Діти довгий час зберігають рухливість. Також лікарі намагаються відновити м’язові волокна за допомогою стовбурових клітин, завдяки яким поліпшується функції м’язів.

Крім того, лікування хвороби здійснюється блокуванням міостатіна. Цей спосіб сприяє зростанню м’язової тканини.

Коли хвороба вражає легенево-серцеву систему, лікарі наказують використання вентиляторів. Ці кошти здатні полегшити складності, які виникають при прогресуванні захворювання.

Медики, вчені шляхом досліджень і експериментів намагаються відшукати чудодійний засіб від цієї напасті. Нові розробки просувають медицину в цьому напрямку, але поки еліксиру від хвороби не винайшли.

Ссылка на основную публикацию