Синдактилія: причини, оперативне лікування та фото

Сучасна пренатальна діагностика дозволяє виявити синдактилії у плода ще на ранніх стадіях внутрішньоутробного розвитку. Генетичні мутації можуть представляти серйозну проблему для здоров’я дитини, і почути подібний діагноз не хотів би ні один батько. Але що це означає насправді? Які види синдактилії існують? Чи є можливість провести реабілітацію постраждалого малюка і забезпечити йому повноцінне життя?

Опис і класифікація патології

Синдактилія (фото) – вроджена аномалія (порок розвитку) кістково-м’язових тканин пальців рук і стоп, що характеризується їх повним або частковим зрощенням. У деяких випадках говорять про нераз’едіненіі пальців на стадії ембріогенезу. Захворювання може зачіпати одну кінцівку або кілька. Відрізняється різноманіттям клінічних проявів.

Загальноприйняті види синдактилії за міжнародною класифікацією хвороб 10-го перегляду (МКБ-10):

  • зрощення пальців кисті;
  • перетинчастої пальців кисті;
  • зрощення пальців стопи;
  • перетинчастої пальців стопи;
  • полісіндактілія;
  • синдактилия неуточнені (сінфалангія БДУ).

За типом зрощення синдактилия буває:

  • мягкоткание або шкірна – являє собою зрощення пальців без деформації фаланг і синостоза (безперервного патологічного з’єднання кісткової тканини різних пальців), з практично повним збереженням руху;
  • кісткова – зрощення пальців з синостоз.

За протяжності (в залежності від кількості уражених фаланг) діагностується синдактилия:

  • тотальна (повна) – зрощені все фаланги пальців;
  • базальна (неповна) – зрощені проксимальні і / або середні фаланги;
  • термінальна (кінцева або дистальна) – зрощені нігтьові фаланги.

За ступенем залучення в патологічний процес тканин кінцівки синдактилия може бути:

  • простий (ізольованою або відокремленої) – являє собою зрощення правильно розвинених пальців без супутніх деформацій, виявляється в 40% всіх фіксованих випадків;
  • складної – є частиною безлічі синдромів вроджених аномалій опорно-рухового апарату, супроводжується зрощенням фаланг з кістками плесна і п’ясті, згинальні контрактурами, торсійними деформаціями та іншими пороками.

Захворювання, з якими може поєднуватися синдактилия:

  • ектродактілія;
  • поліфалангія;
  • полідактилія;
  • аплазія пальців кистей і / або стоп;
  • ектодермальна дисплазія;
  • ущелина губ і / або піднебіння;
  • аномалії розвитку слізних залоз і слізних шляхів;
  • урогенітальні дефекти (гіпоспадія);
  • кондуктивна приглухуватість.

Статистика захворювання: частота – 1 випадок на 2-4 тисячі пологів, співвідношення статей – 50:50, одностороння синдактилия виявляється в 2 рази частіше, ніж двостороння.

У рідкісних випадках діагностується придбана синдактилия, що є наслідком травм або інших захворювань.

Причини розвитку захворювання

У більшості випадків синдактилия має ендогенну природу і успадковується по аутосомно-домінантним типом, коли один з батьків є носієм відповідного захворювання «дефектного» гена в гетерозиготному стані на одній з парних хромосом. При цьому відомі і спорадичні випадки. Деформація зароджується в початковому періоді внутрішньоутробного розвитку, між 4 і 8 тижнем вагітності, коли у ембріона формуються пальці на руках і ногах.

Зміни в людському геномі, що відповідають за розвиток синдактилії:

  • Дуплікація хромосоми 2q35 – викликає шкірне зрощення 3 і 4 пальців рук, 2 і 3 пальців стоп, синостоз нігтьових фаланг;
  • гетерозиготні мутації в гені HOXD13 – є причиною двох типів складної сінполідактіліі з залученням до патологічного процесу фаланг і м’яких тканин пальців, кісток п’ясті і плесна;
  • мутації гена GJA1 – викликають повну двосторонню синдактилії 4 і 5 пальців кисті, гіпоплазію / аплазию середньої фаланги мізинця;
  • мутації в регуляторному елементі ZRS гена SHH, що розміщається в області інтрона 5 гена LMBR1 – провокують розвиток повної двосторонньої синдактилії рук в поєднанні з полідактилія (синдром чашеобразной кисті);
  • мутації в гені LRP4 – викликає деформацію фаланг кисті з повною синдактилією (рука у вигляді ложки).

У разі успадкування мутації можливість передачі захворювання дітям від хворого батька становить 50%. При первинному (спорадическом) виникненні дефекту у дитини ризик рецидиву у другого і наступних дітей мінімальний і становить не більше 1%.

Причини нових мутацій в генах, що призводять до синдактилії:

  • травми матки і плода;
  • маловоддя, підвищений тиск стінок матки;
  • запальні процеси в організмі матері;
  • прийом деяких лікарських речовин під час вагітності;
  • вплив хімічних речовин або випромінювань.

Уповільнення розвитку ембріона під впливом негативно діючих зовнішніх і внутрішніх факторів в кілька разів підвищує ризик формування вроджених вад.

Показання до хірургічного втручання

Крім естетичного дискомфорту, синдактилія кистей і зрощені пальці на ногах у новонародженого викликають обмеження нормального функціонування пальців і всієї кінцівки в цілому. Порушення роботи рук і утруднення хапальної діяльності негативно позначаються на психомоторних, мовних, а в деяких випадках і інтелектуальних здібностях дитини, його повноцінному і гармонійний розвиток. Це в значній мірі ускладнює процес навчання, обмежує можливості самореалізації, вибору майбутньої професії.

Синдактилія пальців ніг у дітей рідко ускладнена функціональними порушеннями і вимагає оперативного лікування тільки в разі зниження опорних функцій стопи.

У дорослому віці такий естетичний «дефект», як зрощені пальці, може приносити людині психологічні страждання. Такі пацієнти часто скаржаться на комплекс неповноцінності, замкнутість, брак впевненості в собі, психологічна напруга, труднощі в спілкуванні з протилежною статтю. Ті, хто має синдактилії пальців ніг соромляться ходити в спортзал або басейн, не відвідують лазні і сауни, ніколи не оголюють ступні в жарку погоду, відчувають дискомфорт на пляжі. Всі ці фактори негативно позначаються на якості життя людини з синдактилією, наслідком чого і стає візит до хірурга.

Види оперативного лікування

Усунення синдактилії проводиться хірургічним шляхом. Вид, тривалість і кількість оперативних втручань залежать від підвиду захворювання, ступеня ураження м’яких тканин і кісток, наявності супутніх деформацій.

Рекомендації щодо термінів проведення операцій для новонароджених:

  • просте шкірне термальне (часткове) зрощення – в 3-4 місяці;
  • базальное або повне перетинчастої зрощення – в 5-7 місяців;
  • складна синдактилия з синостоз – не раніше 12 місяців;
  • складна кісткова синдактилия з наявністю супутніх деформацій – з 1,5-2 років.

Суть хірургічного втручання полягає в поділі зрощених фаланг і максимальному відновленні функціональності кінцівки. Кожна операція вимагає ретельної підготовки, яка полягає в передопераційної діагностики. Для уточнення всіх нюансів деформації проводять:

  • ретельний фізикальний огляд;
  • ультрасонографию руки і / або ноги;
  • доплерографію судин кінцівки;
  • рентгенографічне дослідження мінімум в двох проекціях;
  • магнітно-резонансну, комп’ютерну томографію.

Точний перелік необхідних діагностичних процедур і вид хірургічного втручання встановлюється оперують хірургом в кожному індивідуальному випадку.

Сучасне медичне обладнання може виправляти синдактилії щадними, малоінвазійними ендоскопічними або мікрохірургічними методами, що дозволяють значно скоротити реабілітаційний період і значно знизити відсоток можливих ускладнень.

Основні і додаткові види оперативних реконструкційних заходів при синдактилії кінцівок:

  • розсічення шкірного перетинкового зрощення без пластики;
  • розсічення зрощених пальців, закриття дефектів донорськими шкірними клаптями пацієнта з формуванням межпальцевой складки;
  • багатоетапні операції з відновленням кісток, сухожиль, м’язів і шкірного покриву;
  • висічення рубцевої тканини після невдало проведених операцій;
  • заповнення дефектів шкірними трансплантатами;
  • висічення новоутворень (в разі їх виявлення) з подальшим відправленням матеріалу на гістологічне дослідження.

Всі види операцій з усунення захворювання у дітей проводяться під загальною анестезією, розсічення простий перетинчастої синдактилії у дорослих дозволено проводити під місцевим знеболенням.

післяопераційна реабілітація

Відновлювальний період після операції може тривати від 2 до 6 місяців. Комплекс реабілітаційних заходів, індивідуально складений для кожного пацієнта, дозволяє значно скоротити цей термін і повністю відновити функцію кінцівки.

Відразу після операції два пальця мобілізують (фіксуються) в правильному положенні за допомогою знімного гіпсу. Щоб запобігти повторному зрощення, в міжпальцевих проміжок вставляються спеціальні прокладки.

Після зняття швів приступають до реабілітаційних заходів, метою яких є відновлення повноцінних рухів пальців.

Фізіотерапевтичне лікування включає в себе:

  • масаж прооперованої кінцівки;
  • електрофорез;
  • ультрафонофорез;
  • теплові аплікації озокеритом, парафіном;
  • иглорефлексотерапию;
  • грязьові аплікації.

Пацієнтам рекомендується відвідувати заняття лікувальної фізкультури. Дотримуючись рекомендації фахівців, бажано продовжувати виконувати вправи і розробляти кінцівку в домашніх умовах.

Види вправ для кисті, які можна виконувати після усунення синдактилії:

  • обережне згинання та розгинання кожної фаланги;
  • обертання прооперованих пальців;
  • тренування схвата (послідовне з’єднання великого пальця з іншими пальцями руки);
  • складання дрібних предметів (пазлів, намистин, монет, гудзиків);
  • катання качалки по столу;
  • ліплення з пластиліну, солоного тіста;
  • катання в долонях м’яча.

Виконання вправ допустимо до появи больових відчуттів. Збільшувати навантаження слід поступово.

профілактика захворювання

Як таких методів профілактики спадкової синдактилії не існує. Сучасні генетичні дослідження генома майбутніх батьків і найближчих родичів дозволяють виявити носіїв дефектного гена ще на стадії планування дитини. Випадки простого зрощування не є показанням до переривання вагітності, так як повністю виліковуються в 80-90% випадків.

Запобігти розвитку спорадичних мутацій можна:

  • своєчасно проходячи необхідні обстеження під час вагітності;
  • дотримуючись порад лікаря;
  • повноцінно і правильно харчуючись;
  • уникаючи зовнішнього і внутрішнього негативного впливу на організм.

При діагностуванні у плода важкого синдрому вроджених патологій, що включає і синдактилія, батьки повинні ретельно обміркувати рішення про продовження виношування або переривання вагітності. При цьому слід враховувати можливості сучасної медицини, психологічне і фінансовий стан сім’ї.

Ссылка на основную публикацию