Гіпохондроплазія – причини, симптоми, лікування

Гіпохондроплазія – це спадкова хвороба, що викликає порушення в процесі формування кісткових структур. Такі ураження призводять до карликовості. Гіпохондроплазія зустрічається досить рідко, але в порівнянні з іншими подібними патологіями протікає в легких формах, хоча вражає як чоловіків, так і жінок в рівній мірі.

Фактори, що впливають на розвиток хвороби

Причини цієї хвороби такі:

  1. Гальмування зростання хондроцитів і фібробластів при розвитку дитини.
  2. Розвиток карликовості кісток через заміну в білках, формують кістки, речовини аспарагина лізин.
  3. Множинність підмін азотистих основ в гені. З цієї причини змінюється склад протеїну.

В результаті відбувається порушення формування кісткових структур і хрящової тканини, яке призводить до зменшення розмірів кісток. Мутації такого роду передаються від батьків дітям за допомогою аутосомно-домінантного механізму, але здебільшого вони є спонтанними, тому виявляються тільки у дітей, а батьки і родичі дитини можуть мати нормальну кісткову структуру. Хоча хвороба може розвинутися з великим ступенем ймовірності в сім’ях, де один з батьків хворий цим захворюванням.

Симптоматика описуваної патології

Ознаки хвороби починають виявлятися у віці 3-4 років. До цього періоду дитина не має ніяких відхилень при пологах, добре набирає вагу, розвивається, як і всі інші діти. Потім починається відставання від однолітків у зростанні, у дитини збільшуються кисті і ступні, хоча у нього залишаються короткі кінцівки.

Розвивається практично непомітне обмеження рухів в ліктях, з’являються симптоми поперекового лордозу. У таких дітей немає ніякого відставання від однолітків у розумової сфері. В очах оточуючих дитина виглядає як невисокий, кремезний чоловік.

При обстеженні дітей старше 4 років лікарі фіксують характерні патології у вигляді:

  • укорочених кінцівок;
  • збільшеного розміру стопи і кисті;
  • порушень рухливості ліктів або тазостегнового суглоба.

Гіпохондроплазія не змінює форму особи або черепа хворого, хоча іноді у таких пацієнтів лікарі фіксують Брахіцефалія. У хворих рідко фіксуються контрактури на суглобах ліктя або тазостегновому суглобі, але немає викривлення кісток на стегнах.

У половини хворих розвивається лордоз на поперековому відділі хребетного стовпа. Частина пацієнтів скаржаться на біль в ногах при пересуванні або підйомі по сходах.

Всі ці порушення найчастіше з’являються у хлопців, батько яких в момент зачаття був старше 40-45 років.

Як виглядає пацієнт з таким захворюванням, що це таке, можна побачити на фото, розміщених в медичних довідниках.

діагностика

Аналіз даних і постановку діагнозу здійснюють педіатр і ортопед на основі рентгенологічного обстеження пацієнта, проведення генетичного і молекулярного дослідження.

Всі ці порушення фіксуються при зовнішньому обстеженні, а потім підтверджуються рентгеном кісткових структур. Виявляється звуження спинномозкового каналу на хребетному стовпі, увігнутість контурів задньої поверхні на поперекових хребцях.

Рентген дає можливість досліджувати ущільнення кісток на плечах і стегнах дитини, невелике подовження великої гомілкової кістки, дозволяє виявити сплощення вертлюжної западини. При цьому діагностується:

  • вкорочення ліктьової кістки;
  • наявність квадратних епіфізів кісток на колінному суглобі.

Генетична експертиза дозволяє виявити зміни, що відбулися через мутації гена, що відповідає за формування кісток. Для цього досліджується 13-й ген, де найчастіше лікарі знаходять порушення.

Робиться диференційний діагноз, що дозволяє відрізнити описувану хвороба від подібних їй захворювань. Така діагностика базується на рентгенівському обстеженні і генетичних дослідженнях.

Чи можна вилікувати недугу?

Лікування описуваної хвороби практично не проводиться через те, що у людини лордоз і контрактури на ліктях виражені досить слабо, немає розумового відставання від інших людей. Прогноз життя людини з описуваної хворобою сприятливий.

Іноді, коли людина вже стає дорослим, йому може знадобитися операція через здавлювання нервових корінців поперекової опори спинного мозку. Хворобливість виникає через лордозу і порушення будови хребців.

Подовжити кістки можна такими методами, як:

  • гормональне лікування;
  • застосування апарату Єлізарова і т. д.

Гормональні препарати досить дорогі, причому вони не дозволяють швидко збільшити довжину кісток. Найчастіше хворий змушений використовувати їх на протязі всього життя.

Використання методики Єлізарова передбачає ломку кісток пацієнта, подовження кісткових структур механічним методом.

Група інвалідності при цьому захворюванні не призначається, хоча є інструкції Міністерства охорони здоров’я, в яких прописані випадки «укорочення кінцівок», коли хворому можна дати інвалідність.

Ссылка на основную публикацию