Кістозний фіброз легенів: що це таке, методи терапії у дітей і дорослих, можливі ускладнення

Кістозний фіброз легенів (муковісцидоз) – це одне з найпоширеніших спадкових захворювань, при якому уражаються залози зовнішньої секреції. Найбільш важкі порушення при муковісцидозі відбуваються з боку дихальної системи і шлунково-кишкового тракту. Хвороба розвивається внаслідок мутації в гені CFTR, який бере участь в перенесенні іонів хлору через мембрану клітини.

муковісцидоз

Слово «муковісцидоз» має латинське походження і перекладається як «в’язка слиз». Цей термін поширений переважно в Росії та європейських країнах. Назва «кістозний фіброз» пов’язане з морфологічними особливостями шлунково-кишкового тракту і подальшими змінами, що відбуваються в підшлунковій залозі. Таке визначення хвороби часто використовується в Канаді, Австралії і США.

Клінічна картина захворювання

Хворі на кістозний фіброз мають в’язкий і густий секрет у всіх відділах організму, які виділяють слиз. Численні зміни в органах відбуваються через постійне скупчення в’язкої рідини і порушення її природного відтоку (у людей, які не страждають на муковісцидоз, вона легко і вчасно відділяється).

Симптоматика муковісцидозу досить обширна і може включати наступні ознаки:

  • постійний кашель, що посилюється під час застуд і ГРВІ;
  • виділення мокротиння з бронхів і легенів;
  • бочкообразная форма грудної клітини;
  • відставання у фізичному розвитку (низький зріст, погана прибавка у вазі);
  • задишка при фізичному навантаженні;
  • блідість шкірних покривів і посиніння губ;
  • деформація нігтьових пластин за типом барабанних паличок;
  • часті і тривало перебігають бронхіти і пневмонії;
  • ниючі і болі у животі;
  • нудота і блювота;
  • розлади кишечника, які проявляються у вигляді проносів і запорів;
  • хворобливі відчуття при дефекації;
  • поява жирного стільця з домішкою слизу;
  • гипертрофические зміни слизової носоглотки (поліпоз, аденоїди);
  • загальна слабкість і млявість організму.

Прийнято розділяти муковісцидоз на 3 форми:

  1. Легенева. При цій формі кістозного фіброзу пацієнта мучить кашель, що супроводжується відділенням густий і важко відходить мокротиння. При фізикальному дослідженні вислуховуються множинні хрипи у верхніх і нижніх відділах легень. Поразка дихальних шляхів при легеневій формі муковісцидозу завжди є двостороннім і має хронічний перебіг.

    На рентгенологічних знімках спочатку виявляються ознаки хронічного бронхіту і пневмонії, а потім множинні бронхоектази і склеротичні зміни легеневої тканини. Кістозний фіброз з ураженням легень практично завжди ускладнюється появою хронічної стафілококової і синьогнійної інфекції.

  2. Кишкова. При кишковій формі кістозного фіброзу відбувається значне порушення процесу травлення. Незважаючи на нормальний або навіть підвищений апетит, такі хворі погано додають у вазі і мають великий дефіцит вітамінів.

    Це відбувається через ферментної недостатності підшлункової залози. Досить часто пацієнти з кістозний фіброз скаржаться на відчуття дискомфорту в животі і порушення стільця (особливо після прийому жирної, смаженої та копченої їжі). Через застій жовчі у багатьох хворих на муковісцидоз в подальшому розвивається холецистит і цироз печінки.

  3. Змішана. Ця форма муковісцидозу вважається найбільш важкою і включає ознаки як легеневого, так і кишкового варіанту перебігу хвороби. Така форма є найпоширенішою і найчастіше проявляється вже з перших тижнів життя. Однак діагноз може бути виявлено набагато пізніше через повільного прогресування хвороби. Доведено міцна взаємозв’язок між моментом постановки діагнозу і подальшої вагою кістозного фіброзу: чим раніше з’явилися перші симптоми, тим гірше прогноз.

Методи терапії кістозного фіброзу

Лікування муковісцидозу включає цілий комплекс різних процедур, які повинні проводитися протягом усього життя хворого. Для поліпшення самопочуття пацієнтів широко використовується:

  • Медикаментозна терапія. При муковісцидозі застосовується цілий список лікарських засобів: антибіотики, ферменти, муколітики, бронходілятори, гепатопротектори, кортикостероїди. Багато медикаментів використовуються як в формі аерозолів (Пульмозім, Натрію хлорид, Тобраміцин, колістіметата Натрію, Атровент, Беродуал), так і в таблетованій вигляді (Креон, Урсосану, Ацетилцистеин, Амбросан, Метипред).

    Лікування внутрішньовенними антибіотиками широкого спектра дії (Меронем, Фортум, Доріпрекс, тазоцін) зазвичай проводиться курсами (14-21 день) лише після здачі лабораторних аналізів. В якості додаткової терапії пацієнту з кістозний фіброз можуть бути призначені протимікробні препарати в формі таблеток або капсул: Азитроміцин, Бісептол, Левофлоксацин, Амоксициллин, Доксициклин.

  • Кінезітерапія. Хворі на муковісцидоз повинні щодня очищати легені за допомогою спеціальних вправ – кинезитерапии. Комплекс дихальної гімнастики підбирається індивідуально після лікарського огляду і докладної консультації з фахівцем з муковісцидозу (кінезітерапевтом).

    Заняття кінезітерапією хворим на муковісцидоз слід проводити не менше 20 хвилин в ранковий і вечірній час. Для ефективного очищення дихальних шляхів переважно використовувати різне обладнання:

    • дихальні тренажери (флатер, пеп-маска);
    • вібраційний жилет;
    • откашліватель (апарат, що моделює природний кашель).
  • Киснева терапія. Застосування цього методу потрібно в тому випадку, якщо сатурація гемоглобіну киснем у хворого на муковісцидоз досягає рівня нижче 90%. Необхідний рівень кисню підбирається строго після консультації з лікарем. Ні в якому разі не можна підбирати дозування самостійно: низький рівень подачі кисню може бути недостатнім для ефективної роботи внутрішніх органів, а високий рівень може викликати ряд негативних наслідків для дихальної системи.
  • Неінвазивна вентиляція легенів. Цей метод терапії використовується у пацієнтів з дихальною недостатністю (середнього та тяжкого ступеня) для нормалізації газового складу крові і поліпшення загального стану легень. Згідно з останніми науковими дослідженнями, неінвазивна вентиляція легенів також сприяє кращому відходженню мокротиння у хворих на кістозний фіброз. З цієї причини такий метод доцільно використовувати як в стаціонарі, так і в домашніх умовах.
  • Додатковий прийом вітамінів. При муковісцидозі потрібно щодня приймати комплекси вітамінів (особливо A, D, E і K) унаслідок серйозних змін підшлункової залози і порушеною секреції жовчних кислот. Дози вітамінів підбираються лікарем з урахуванням віку і ваги хворого (зазвичай маленьким дітям призначаються вітаміни в рідкому вигляді, а пацієнтам старшого віку у формі желатинових капсул).
  • Спеціальна дієта. Хворі на муковісцидоз повинні ретельно стежити за своєю вагою і приділяти особливу увагу своєму харчуванню. Їжа повинна бути з підвищеним вмістом білків і жирів (при кожному прийомі їжі необхідно пити спеціальні ферменти в призначеної лікарем дозуванні).

    Пацієнтам з кістозний фіброз доцільно підсолювати їжу, особливо в жарку пору року. Додатково можуть використовуватися лікувальні суміші з підвищеним вмістом калорій (нутрії, Пептамен, Нутрідрінк, Скандішейк). Рекомендується щодня додавати в раціон такі продукти як:

    • м’ясо;
    • риба;
    • сметана;
    • вершкове масло;
    • яйця;
    • горіхи;
    • сир;
    • йогурт.

Найбільш часті ускладнення хвороби

Незалежно від форми, муковісцидоз впливає на роботу внутрішніх органів. Серед найбільш частих наслідків захворювання зустрічаються:

  • Меконіевая непрохідність. Зазвичай це ускладнення буває в перші дні життя у більшості немовлят з підозрою на муковісцидоз (приблизно у 90% діагноз підтверджується ще в пологовому будинку). У новонародженого з меконіевой непрохідністю виникає різке здуття живота з наполегливої ??блювотою. При відсутності своєчасного лікування, у дитини може з’явитися запалення очеревини з наростаючими симптомами загальної інтоксикації організму.
  • Випадання прямої кишки. Цей стан виникає у 10-20% хворих на кістозний фіброз (найчастіше у маленьких дітей від 2 до 7 років). Основними причинами випадання прямої кишки є:

    • частий і порушений стілець;
    • підвищення внутрішньочеревного тиску внаслідок постійного кашлю;
    • низька вага хворого.
  • Легеневе серце. Збільшення і розширення відділів серця у хворих на муковісцидоз виникає як підсумок тривало прогресуючого ураження легень. При хронічному легеневому серці відбуваються виражені зміни в великих судинах малого кола кровообігу, які в подальшому призводять до незворотних наслідків і значно погіршують прогноз виживання хворих на кістозний фіброз.
  • Кровохаркання. Причиною появи кровохаркання при муковісцидозі найчастіше є великі бронхоектази. У хворих на муковісцидоз періодично можуть з’являтися прожилки крові у мокротинні, які не вимагають спеціального лікування. Однак при масивному кровохаркання майже завжди необхідна госпіталізація в стаціонар, так як цей негативний симптом свідчить про різке загострення захворювання.
  • Ателектаз легені. У хворих на кістозний фіброз часто виникає спадання легені (або його частини) внаслідок обструкції дихальних шляхів в’язким вмістом. У цій ділянці легеневої тканини формуються передумови для подальшого розвитку інфекційного процесу, тому лікування ателектазу має проводитися відразу ж після появи перших симптомів.
  • Пневмоторакс. Це досить грізне ускладнення муковісцидозу, що вимагає негайної медичної допомоги. При пневмотораксі відбувається скупчення повітря в плевральній порожнині внаслідок порушення цілісності легеневої тканини. Під час цього ускладнення пацієнт може відчувати сильний біль у боці і значний брак кисню.
  • Зміни слизової оболонки верхніх дихальних шляхів. Більше 75% пацієнтів з кістозним фіброзом стикаються з появою хронічного синуситу, ускладненого поліпоз. Нерідкі також випадки виникнення тонзиліту і аденоїдів. При появі перелічених ускладнень носоглотки зазвичай потрібна додаткова консультація отоларинголога. У важких випадках (при порушенні носового дихання) може знадобитися хірургічне втручання.
  • Остеопороз. Більш ніж у 50% дорослих хворих на муковісцидоз існує ризик зниження мінеральної щільності кісткової тканини. Найбільшою схильністю до розвитку цієї патології мають пацієнти, які мають недостатню масу тіла, низьку рухову активність і великі поразки з боку легень.
  • Камені жовчного міхура. Патологія діагностується у 10-15% хворих, що мають діагноз кістозний фіброз. Механізм розвитку желнокаменной хвороби безпосередньо пов’язаний зі специфічними особливостями муковісцидозу. Зазвичай це ускладнення не викликає неприємних симптомів, але іноді хворим може знадобитися операція з видалення жовчного міхура.
  • Цукровий діабет. Згідно з науковими дослідженнями, у багатьох хворих на муковісцидоз розвивається цукровий діабет 2 типу. Це відбувається через те, що з часом порушується діяльність клітин підшлункової залози, які виробляють інсулін.
  • Деформації грудної клітки. При прогресуванні дихальної недостатності у пацієнта, хворого на муковісцидоз, змінюється форма грудної клітини: її вид стає більш «бочкоподібним». При низькій фізичної активності також підвищений ризик виникнення порушень постави (кіфоз, сколіоз).

Заходи для зниження ризику інфікування хворих на муковісцидоз

Більшість хворих схильне виникнення важких легеневих інфекцій, тому рекомендується уникати контактів з їх збудниками. Найчастіше пацієнти з муковісцидозом інфікуються в медичних установах, торгових центрах, громадському транспорті та інших місцях скупчення людей.

Дихальні шляхи хворих уражаються грампозитивними і грамнегативними бактеріями, що значно погіршує перебіг захворювання та прогноз. Найбільш частими збудниками інфекцій при муковісцидозі стають:

  1. Staphylococcus aureus.
  2. Haemophilus influenza.
  3. Pseudomonas aeruginosa.
  4. Achromobacter xylosoxidans.
  5. Stenotrophomonas maltophilia.
  6. Burkholderia cepacia.

Для того щоб мінімізувати ймовірність зараження, хворим на кістозний фіброз потрібно дотримуватися певних правил гігієни і поведінки в навколишньому середовищі.

Особливості відвідування стаціонарів і поліклінік:

  • всі пацієнти з муковісцидозом повинні розміщуватися в окремих палатах одномісного типу;
  • при відвідуванні лікарських кабінетів хворим слід використовувати маску і бахіли;
  • пацієнти, які мають різну бактеріальну флору, повинні прийматися лікарем в різні дні тижня;
  • обладнання повинно ретельно оброблятися після кожного відвідувача, хворого на муковісцидоз;
  • пацієнти з цим діагнозом не повинні контактувати один з одним;
  • хворим на кістозний фіброз рекомендується протирати руки спиртовмісними розчинами після відвідування будь-яких лікарських кабінетів.

Рекомендації при відвідуванні громадських місць:

  • дотримуватися дистанції мінімум 2 метри від людей, що мають ознаки інфекції;
  • ретельно мити руки до і після громадського транспорту;
  • уникати контакту з грунтом і пилом;
  • мінімізувати потрапляння в легені тютюнового диму та інших шкідливих речовин;
  • утримуватися від відвідування соціальних заходів під час епідемії;
  • робити профілактичні щеплення.

Принципи проведення домашнього лікування:

  • слід ретельно мити руки перед проведенням будь-яких дихальних процедур і перед прийняттям медикаментозних препаратів;
  • інгаляційне обладнання повинно бути продезінфіковані після кожного використання;
  • при кашлі, чханні і сморкании рекомендується користуватися одноразовими серветками;
  • вологі поверхні санвузлів потрібно чистити як мінімум 3-4 рази в тиждень;
  • рекомендується проводити щоденне вологе прибирання в приміщенні;
  • всі дихальні тренажери необхідно очищати згідно з інструкцією.

Варто відзначити, що більшість інфекцій, що виникають при муковісцидозі, не є небезпечними для здорових людей. Ризик зараження існує лише для пацієнтів з важкими ураженнями легенів і ослабленим імунітетом.

Прогноз при кістозному фіброзі

За останні 20 років тривалість життя хворих на муковісцидоз значно збільшилася і продовжує зростати. Це стало можливим завдяки сучасній і ранній діагностиці, а також комплексному підходу до лікування. Проте, летальність становить близько 50%, в особливості серед маленьких дітей і підлітків.

Відсутність адекватної та своєчасної лікарської терапії значно погіршує стан хворих на муковісцидоз і призводить до незворотних наслідків. Найчастіше такі пацієнти гинуть від прогресуючих легеневих інфекцій, ускладнених тяжкою дихальною недостатністю.

Однак при правильному способі життя і виконанні всіх рекомендацій лікаря, хворі на муковісцидоз можуть доживати до 50-60 років (особливо це стосується розвинених країн, де є приклади хворих пенсійного віку).

Заняття фізкультурою і спортом сприяють значному поліпшенню стану легень і підвищують фізичну витривалість хворих на муковісцидоз.

Багато дорослих пацієнти ведуть активну і повноцінне соціальне життя, поєднуючи лікувальні заходи з сімейним побутом і кар’єрою.

З 2012 року проводяться дослідження над створенням нових лікарських засобів, які здатні виправити дефектний ген у більшості пацієнтів з муковісцидозом. У 2015 році були отримані перші результати застосування цих препаратів, їх клінічні випробування тривають в даний час. Також у всьому світі широко застосовується трансплантація легень, яка допомагає істотно поліпшити прогноз і якість життя хворих на муковісцидоз.

Ссылка на основную публикацию