Мармурова хвороба і її лікування

Мармурова хвороба (інша назва «остеопетроз») – захворювання, яке відноситься до групи генетичних уражень кісток. Назва цієї патології виникло через те, що на зрізі і знімках рентгена кістка, пошкоджена остеопетрозом гурамі, нагадує мармур. Смертельний мармур (МКБ 10) може проявлятися у пацієнтів різного віку, але найчастіше недуга діагностують у дітей.

Причини виникнення захворювання

Основні причини, що викликають остеопетроз гурамі, – це порушений обмін кальцію і фосфору в організмі. Сполучні тканини беруть участь у формуванні багатьох систем і органів в організмі людини, але при цьому вони не відповідають за роботу цих органів. При виникненні мармурового гурамі у тканин з’являється невластива функція – утримування солей, через що в зонах ураження починається склерозування.

Сьогодні немає точного пояснення, чому відбувається такий збій в роботі сполучних тканин. Також не було встановлено причини виникнення недуги. Але були виявлені три гена, здатних блокувати білок при мутації, але при цьому вони відповідальні за остеокласти, тому що саме остеокласти відповідають за асептичний некроз (руйнування) кісток. Після мутації білки перестають брати участь в остеосинтезе, в результаті чого з’являється мармурова хвороба (МКБ 10).

Фахівці припускають, що хвороба мармурове гурамі може мати генетичну схильність. А результати досліджень підтверджують, що таке захворювання найчастіше зустрічається у родичів.

Прояви і симптоматика

Ущільнення, що відбуваються в кістках, поступово витісняють кістковий мозок. В результаті у дорослих і дітей починається тромбоцитопенія, анемія, асептичний некроз, кровотворний процес за межами кісткового мозку – в печінці, селезінці, вузлах лімфатичної системи, викликаючи збільшення цих систем і органів.

У людей з мармурової хворобою (МКБ 10) спостерігається підвищена щільність і в той же час крихкість кісток, а також некроз, що веде до переломів (найчастіше зустрічаються переломи кісток стегна).

симптоми захворювання

  • У дітей внаслідок того, що щелепи склерозіровани, спостерігається порушення розвитку і прорізування зубів.
  • У хворих людей остеопетроз провокує появу карієсу.
  • Біль в кінцівках.
  • Втома під час ходьби.
  • Патологічні переломи кісток і асептичний некроз.
  • Гіпохромна анемія, як наслідок склерозування порожнин, в яких розташовано червоне кісткове речовина, що відповідає за кровотворний процес.
  • Збільшені печінка, селезінка та вузли лімфатичної системи.
  • Деформація кісток щелепи, черепа і грудини.
  • У однорічних дітей може виникнути гідроцефалія. Таке відхилення веде до того, що дитина має уповільнений розвиток.
  • Ймовірне погіршення зору через здавлювання очного нерва в ураженому каналі.

ознаки захворювання

Мармурова хвороба (захворювання мармурове гурамі) за ступенем розвитку патологічних відхилень ділиться на дві форми.

Остеопетроз в ранній формі частіше зустрічається у дітей. Характеризується захворювання уповільненим розвитком кісток і щелепи, а також іншими патологіями, такими, як, наприклад, некроз, які можуть привести до летального результату.

Пізня форма хвороби, як правило, проявляється в досить зрілому віці. Протікає таке захворювання, як мармурова гурамі, без явного прояву симптомів. Визначити його можна тільки за допомогою проведення рентгенології.

Слід зазначити, що у кісток, які вразила мармурова хвороба на ранніх стадіях, зовнішній вигляд не змінюється. Але в міру розвитку недуги і погіршення патології виникають деформаційні процеси і некроз.

діагностика

Щоб з’ясувати причини виникнення такого захворювання, як мармурова гурамі, застосовується декілька способів діагностування:

  • Збір родинного анамнезу (проводиться збір інформації та обстеження найближчих родичів).
  • Рентгенологічне обстеження, а при необхідності радіонуклеідное. Якщо у людини мармурова хвороба, то у кісток спостерігаються ущільнення, які не прозорі для променів рентгена.
  • Біохімія крові, яка потрібна для того, щоб з’ясувати рівень іонів кальцію і фосфору, а також загальний аналіз крові.
  • МРТ і КТ, дають можливість пошарового вивчення уражених кісток для визначення ступеня склерозування.
  • Пренатальна діагностика.

способи лікування

На сьогоднішній день не існує патогенетичної терапії, яка дозволяє вилікувати остеопетроз повністю. При цьому фахівці проводять симптоматичну терапію, яка дозволяє зміцнити нервову і м’язову тканину, а також кістки щелепи, кінцівок, грудини і ін.

Людям, у яких діагностовано мармурова хвороба, фахівці радять приймати в їжу продукти, що містять велику кількість вітамінів (свіжовичавлені соки, овочі, фрукти, молочні продукти). Крім того, їх направляють на лікувальну фізкультуру і масаж, а також курортно-санаторне лікування. Якщо спостерігається асептичний некроз, то прописуються препарати, що містять залізо. У критичних випадках проводяться операції з переливання еритроцитарної маси.

Якщо відбуваються переломи кісток, то здійснюються класичні заходи та операції:

  • репозиція;
  • накладення гіпсу;
  • скелетневитягування;
  • ендопротезування кульшових суглобів при переломі шийки стегна;
  • при ураженні кісток гомілки здійснюється остеотомія.

Якщо проведені профілактичні заходи і необхідне лікування при ускладненнях на належному рівні, то недуга має позитивний результат. Виняток становлять злоякісні форми, в результаті яких починається некроз міелогенной тканини.

До летального результату можуть привести анемія, асептичний некроз або септікоміемія, які виникли через серйозне перелому кісток щелепи, кінцівок, грудини або одингенного запалення.

Найефективнішим способом лікування такого захворювання, як мармурова гурамі, є операції з пересадки кісткового мозку.

профілактичні заходи

Профілактика мармурового гурамі має певну специфіку. Потрібно пам’ятати: якщо є родичі, які мають таке захворювання, то ймовірність того, що дитина успадкує його, дуже висока. Існують спеціальні способи діагностики, які дозволяють визначити наявність захворювання ще в утробі матері. Вони не є профілактичними заходами, але дають можливість вибору парам, які планують заводити дітей.

До профілактичних заходів відноситься постійне спостереження у лікаря-ортопеда, який контролює наявність відхилень і направляє на операції по корригирующей остеотомии. Остеотомією називається процедура, яка покращує функціонування опорно-рухового апарату шляхом штучних переломів, що дозволяє кісткам займати оптимальне положення.

Ссылка на основную публикацию