Недосконалий остеогенез: причини, лікування, симптоми

Недосконалий остеогенез – генетичне захворювання, що характеризується порушенням процесів утворення кісткової тканини. Механізм розвитку патології грунтується на дефекті колагену – білкового з’єднання. Хворі відчувають дефіцит даної речовини або воно має низьку якість.

Як виявляється захворювання

Хвороба кришталевого людини призводить до частої появи переломів.

Найбільш поширеними є травми довгих кісток – гомілкової, стегнової, плечової. Вони можуть виникати ще в період внутрішньоутробного розвитку, в процесі проходження по родових шляхах або в перші місяці життя. При народженні часто відбуваються переломи ключиць, кінцівок. Особливо часто це трапляється при використанні допоміжних акушерських пристроїв, наприклад, щипців. При неправильному зрощенні кістка деформується, спостерігаються патологічні зміни в грудній клітці і хребті, які можна побачити на фото. Кістки черепа розм’якшуються.

Характерні ознаки:

  1. Склери мають синюватий відтінок, що пов’язано з недорозвиненням сполучних тканин і просвічуванням внутрішнього шару, що містить пігмент.
  2. Недосконалий остеогенез у дітей проявляється пізнім прорізуванням перших зубів, їх руйнуванням і потемніння.
  3. М’язи атрофовані і мають недостатній обсяг.
  4. Спостерігається часта поява гриж.
  5. Рухливість суглобів порушується через ослаблення зв’язок.
  6. Через розростання сполучнотканинних волокон між слуховими кісточками розвивається приглухуватість.
  7. Дитина має низький зріст і відстає в розвитку.

Існує кілька форм захворювання:

  • Вроджена характеризується виникненням переломів в період внутрішньоутробного розвитку або перші дні життя.
  • Кришталева хвороба виникає на другому році життя, можлива поява її симптомів у дорослих. Має більш сприятливий прогноз, ніж попередня форма.

Крім того, захворювання класифікують на підставі часу появи патологічних переломів:

  1. При недосконалому остеогенезі 1 типу травми виявляються відразу після народження.
  2. При 2 спостерігаються виражені порушення в формуванні скелета: деформація і укорочення кісток, освіта остеофитов. Дитина сильно відстає в розвитку.
  3. 3 тип має менш тяжкий перебіг, переломи виникають в дитячому та підлітковому віці.
  4. 4 форма недосконалого остеогенезу має слабо виражені симптоми. Захворювання призводить до раннього розвитку остеопорозу – зниження мінеральної щільності кісток. Перші ознаки хвороби з’являються в 35-50 років.
  5. 5 тип відрізняється характерними гістологічними ознаками – кістка набуває губчасте будова.
  6. При 6 формі патології тканини мають вигляд риб’ячої луски.
  7. Виникненню 7 типу сприяють пошкодження хрящових тканин, пов’язані з мутаціями.
  8. На першому місці за кількістю смертей знаходиться 8 форма, пов’язана з руйнуванням білка, що містить пролін і лейцин.

Причини виникнення

Провокуючими факторами вважаються генетичні мутації, що призводять до порушення процесів синтезу колагену або зміни його структури. Через це кістки набувають патологічну крихкість. Це і призводить до частого виникнення переломів. Найбільш схильні до них довгі трубчасті кістки.

Хвороба Лобштейна може успадковуватися 2 способами:

  • домінантним;
  • рецесивним.

У першому випадку дитина набуває захворювання в тому випадку, якщо хворіє хоча б один з батьків. Травми при цьому виникають в дошкільному віці. При рецесивним способі наслідування пошкоджені гени мають обоє батьків. Захворювання у дитини має більш важкий перебіг. Переломи виявляються в період внутрішньоутробного розвитку або в перші дні життя.

способи лікування

Діагностика починається з огляду пацієнта і аналізу наявних симптомів.

Лікар повинен звертати увагу на патологічну крихкість кісток з наступною їх деформацією.

Склери очей мають сіро-синій відтінок. Слух починає знижуватися в дитячому віці і повністю втрачається до 25-30 років.

Характерним проявом кришталевої хвороби є великий остеопороз. При зборі анамнезу з’ясовується, що один з родичів пацієнта страждає недосконалим остеогенез.

Ренгенологіческое ознаки залежать від ступеня тяжкості патологічного процесу. Відзначаються витончення верхнього шару довгих кісток, зменшення обсягу тканин, патологічні переломи з формуванням кісткових мозолів. Кістки черепа у дитини розм’якшені, шви між ним заростають тривалий час.

Схема обстеження включає біопсію кістки, при якій проводиться забір невеликого фрагмента тканини з організму з метою його аналізу. Найчастіше матеріал отримують з клубової області. Під час гістологічного дослідження зразка виявляється зниження щільності та потоншення зовнішнього шару. Біопсія шкіри дозволяє виявити дефект колагену.

Молекулярно-генетичний аналіз використовується для виявлення причини розвитку захворювання. Додатково призначається консультація ортопеда і травматолога.

Лікування недосконалого остеогенезу 3 типу носить симптоматичний характер. Терапевтичні заходи спрямовані на відновлення синтезу колагену. Курс лікування включає прийом соматотропіну в поєднанні з антиоксидантами і кальцієм. Після завершення базової терапії призначають гормональні та вітамінні засоби. Фізіотерапевтичні процедури покращують стан кісток, перешкоджають появі переломів.

Хірургічні втручання показані при важких формах хвороби Вроліка, що супроводжуються вираженою деформацією кісток. Операція має на увазі розсічення зміненої ділянки з метою відновлення правильної форми.

Далі виконується остеосинтез – співставлення уламків за допомогою фіксуючих пристроїв.

Кришталеві діти схильні до викривлення довгих кісток, втраті слуху, ранньої втрати зубів, частого виникнення проблем з диханням і деформації грудної клітки.

Профілактика захворювання полягає в своєчасному проведенні генетичного аналізу.

Ссылка на основную публикацию