Остеопетроз (мармурова хвороба) – опис, причини та діагностика

Остеопетроз є складним захворюванням кісткової тканини, при якому спостерігається її ущільнення. Недуга проявляється з самого народження і протікає досить важко. Вперше хвороба описав доктор Шенберг в 1904 році. Кісткова тканина при цьому розвивається аномально, стає дуже важкою. На зрізі можна побачити характерний мармуровий малюнок, тому захворювання носить однойменну назву.

Недуга зустрічається досить рідко. Незважаючи на те що мармурова хвороба характеризується підвищеною щільністю кісток, вони є дуже крихкими. Це обумовлено деструктивними процесами через порушення процесів кровотворення в кістковому мозку.

Що являє собою хвороба

Якщо в здоровому організмі клітини, що відповідають за формування кісткових структур, знаходяться в рівновазі з остеокластами, які, навпаки, надають руйнівний вплив, то при остеопетроз все зовсім інакше. Мармурова хвороба провокується мутацією трьох генів.

При цьому відбувається нестача ферменту, який відповідає за виробництво клітин остеокластів. Хвороба Альберс-Шенберга небезпечна тим, що щільні структури витісняють кістковий мозок. Це призводить до ряду важких наслідків. Основні з них:

  • тромбоцитопенія;
  • збільшення селезінки і печінки;
  • анемія;
  • ураження лімфатичної системи.

Смертельний мармур має характерні симптоми. Захворювання часто проявляється переломами, тому носить таку назву. При стисненні кістковими структурами зорового апарату може виникнути сліпота.

Рання форма хвороби, на жаль, закінчується летально. В даному випадку розвивається злоякісний процес, який вилікувати неможливо.

Пізня форма з’являється вже в старшому віці. Діагноз ставиться на основі рентгена. При наявності ранньої форми захворювання з’являється больовий синдром. Особливо яскраво виражений дискомфорт під час ходьби. Кістки можуть деформуватися. Прогноз вкрай несприятливий. Людина відчуває себе незадовільно і швидко втомлюється.

Людини з хворобою Альберс-Шенберга можна відрізнити по блідим шкірних покривів і низького зросту. Діти нерідко відстають від своїх однолітків як в розумовому, так і в фізичному розвитку. Діагностика часто виявляє наявність великого каріозного ураження зубів. Ювенільний остеопетроз проявляється також деформацією черепа та інших кісток.

діагностування патології

Захворювання часто призводить до того, що кістки ламаються навіть під власною вагою. Діагноз ставиться на основі комплексного дослідження, яке включає:

  1. Аналіз крові. За допомогою нього можна виявити зниження гемоглобіну, що дозволяє поставити діагноз анемії. Дана хвороба супроводжується мармурову патологію завжди.
  2. Визначення показників фосфору і кальцію в крові. Якщо кількість таких елементів знижено, то це говорить про наявність процесів деструкції в кістковій тканині. У дитячому віці цей процес свідчить про мармурової хвороби.
  3. Рентгенівське дослідження. Є одним з найбільш достовірних способів в даному випадку. При цьому на знімках можна помітити зміни в структурі. Канал, в якому знаходиться кістковий мозок, не візуалізується.
  4. МРТ і КТ. Дозволяють розглянути стан кістки в деталях. Магнітно-резонансна томографія дає докладну інформацію про кожному шарі. При цьому визначається ступінь ураження.

Рецесивний остеопетроз і інші форми недуги протікають досить важко, симптоми проявляються з часом. Причини виникнення патології в даний час так до кінця і не вивчені. Проте є думка про вплив спадкового чинника. Причини появи недуги у дітей часто пов’язані з серйозними патологіями, які могли перенести батьки. До них же відносять і вроджені хвороби. Зв’язок між етіологією захворювання та даними факторами в даний час не доведена.

Лікування і спосіб життя

Повне позбавлення від хвороби можливо тільки за допомогою трансплантації. Інших ефективних методів лікування на сьогоднішній день немає. Однак допоміжними способами терапії, спрямованими на зупинку патологічного процесу в кісткових структурах, можна пригальмувати розвиток недуги і поліпшити якість життя.

Хворим остеопетрозом важливо регулярно виконувати спеціальний комплекс вправ, який поліпшить загальний стан опорно-рухового апарату. Додатковий лікувальний ефект робить масаж. Також допоможе плавання і правильне харчування.

Важливо, щоб дитина вживала якомога більше білка. Для цього в раціон слід включити сир, сир та інші продукти. Необхідно достатнє надходження свіжих фруктів і овочів.

Відвідування санаторіїв також дає хороший результат. На жаль, застерегти дитину від розвитку такої небезпечної патології неможливо. Якщо у найближчих родичів була присутня така патологія, то вагітній жінці важливо пройти спеціальне діагностичне дослідження вже на 8-му тижні після зачаття.

Врятувати дітей із злоякісною формою захворювання можна тільки при хірургічному втручанні. Однак ризик летального результату дуже високий. Прогноз трансплантації кісткового мозку є спірним, тому що даний метод ще тільки вивчається і не має чіткого алгоритму.

Діти з таким складним захворюванням повинні більше відпочивати. Не можна допускати фізичних і розумових навантажень. Бажано частіше бувати з дитиною на свіжому повітрі. У дорослого патологія часто має доброякісний перебіг. Часом вона ніяк не проявляється, тому виявляють її випадково. Болі можуть і зовсім відсутні.

Якщо у дитини на фоні хвороби відбувається збільшення печінки і селезінки, то рекомендується дотримуватися додаткову дієту. Кількість жирів необхідно знизити. Слід включити в раціон хворої дитини свіжовичавлені соки. Дорослій теж необхідно дотримуватися правильного раціону, стежити за своєю вагою, щоб не спровокувати появу симптоматики. У важких випадках лікування захворювання проводиться в стаціонарі.

Ссылка на основную публикацию