Полідактилія: причини, симптоми і оперативне лікування

Полідактилія – ??це вроджена аномалія, коли у новонародженого присутні додаткові пальці на ногах або кистях. Причому їх кількість буває різний. Додаткові пальці можуть бути як нормально розвинені, так і мати форму придатків, нездатних функціонувати.

Причини і види аномалії

Полідактилія не є рідкісним захворюванням. Зустрічається вона у дітей обох статей. Основною причиною анатомічної аномалії медики називають генетичну схильність. Якщо один з батьків є носієм гена мутації, то в 50% випадків він передається і дитині.

Інша причина прояви полідактилії – наявність такого захворювання, як синдром Патау, при якому спостерігається важке хромосомні порушення. Також багатопалості можуть викликати різні хвороби, пов’язані з мутацією генів. У медицині налічується понад 100 генних синдромів.

Генні мутації – основні причини прояву багатопалості. Однак деякі фахівці вважають, що полідактилія у дитини може виникнути через нездорового способу життя жінки під час вагітності.

Найчастіше багатопалості має місце на кисті правої руки. На лівій руці аномалія проявляється рідше. Полідактилія стоп і поєднання багатопалості зустрічаються не так часто.

За локалізацією дефекту хвороба поділяють на:

  • преаксіальную;
  • центральну;
  • постаксіальной.

При преаксіальной полідактилії спостерігається подвоєння сегментів великого пальця будь-якої з кінцівок. Другий вид захворювання найрідкісніший, так як аномалії схильні від 2 до 4 пальців. Постаксіальной полідактилія характеризується подвоєнням мізинця. Найчастіше зустрічаються перший і третій типи захворювання. Крім того, виділяють наступні типи подвоєння:

  • додатковий палець-рудимент у вигляді невеликого шкірного відростка;
  • роздвоєння основних пальців;
  • наявність повноцінних сегментів з кісткою і сухожиллям, здатних функціонувати нарівні з іншими пальцями.

Діагностика і симптоматика

Діагностувати захворювання досить просто, так як анатомічна аномалія видно вже у новонародженого малюка. Нерідко до моменту народження додатковий палець вже повністю сформований, хоча він може бути і у вигляді шкірного відростка. Найчастіше додаткові пальці невеликого розміру з зменшеною кількістю фаланг. Дуже рідко зустрічається подвоєння лише нігтьової фаланги.

Однак після виявлення полідактилії на руці або нозі лікар зобов’язаний провести додаткове обстеження, так як захворювання тягне за собою деформацію кісток і суглобів і нерідко поєднується з іншими небезпечними хворобами. У дитячому віці це не дуже помітно, проте з часом ситуація тільки погіршується.

У людей з синдромом Патау зазначається:

  • спотворення вушних раковин;
  • помутніння рогівки;
  • різні пороки розвитку;
  • захворювання внутрішніх органів, таких як серце, нирки, селезінка і підшлункова залоза.

Люди з синдромом Елліса-Ван Кревельда мають множинні дефекти, до яких відносяться:

  • пороки серця;
  • асиметрія обох стоп;
  • клишоногість;
  • низькорослість;
  • вкорочення кінцівок та ін.

При синдромі Лоуренса-Барді-Муна-Бідля полідактилія поєднується з:

  • розумовою відсталістю;
  • недорозвиненням статевих ознак;
  • збільшенням ваги;
  • деформацією черепа.

Щоб отримати повну картину хвороби, пацієнт повинен пройти всі етапи діагностики. На першому етапі дитини обстежують такі фахівці, як дитячий травматолог, хірург, ортопед і педіатр. Вони вивчають історію хвороби батьків, проводять ретельний огляд пацієнта, консультуються з фахівцями з генетики, який підтверджує або виключає хромосомні вплив.

Лабораторні дослідження при полідактилії не дають важливих результатів. А ось інструментальні обстеження показують докладну картину. Для виявлення і оцінки дефектів кістково-суглобового апарату проводять рентгенографію кистей і стоп.

Для більш детального вивчення кісткових, хрящових і м’яких тканин пацієнта направляють на МРТ. Додатково можуть бути проведені такі обстеження, як стабілографія і реовазографія. Вони допомагають визначити стан м’язів, кровотік і навантаження на кінцівки.

Особливе значення має генетична діагностика. При генних і хромосомних синдромах особливу важливість набувають перинатальні дослідження.

Біопсія хоріону і акушерське УЗД виявляють наявність у плода полідактилії. Якщо патологія характеризується важкою формою, то ставиться питання про переривання вагітності. Крім того, генетична діагностика може ще до вагітності визначити ризик народження дитини з патологією.

Профілактика і лікування

Полідактилія відноситься до тих захворювань, яких неможливо повністю уникнути, провівши ряд профілактичних заходів. Однак знизити ймовірність народження дитини з патологією цілком можливо.

Профілактичні заходи особливо важливі для батьків, які є носіями гена багатопалості. До таких них відносяться:

  • консультації у фахівця з генетики перед плануванням і під час вагітності;
  • регулярне відвідування гінеколога;
  • ведення здорового способу життя під час вагітності.

Ліквідують багатопалості тільки хірургічним шляхом.

Якщо патологія носить ізольований характер, то вона повністю виліковується після операції. Однак при наявності інших захворювань, лікування може проводитися протягом тривалого часу. Діти після операції з видалення багатопалості до 15 років спостерігаються у лікаря-ортопеда, так як в цей період відбувається інтенсивний ріст організму. Регулярні спостереження допомагають звести до мінімуму ризик деформації кінцівок.

Сама операція може проводитися в різний час. У легких випадках, коли додатковий палець з’єднаний з основним лише шкірною перетинкою, операцію проводять в перші місяці після народження. Але зазвичай лікарі відкладають хірургічну корекцію мінімум на рік.

Варіанти видалення багатопалості різні. В одних випадках видаляють тільки додатковий сегмент, в інших проводять операцію на основному пальці з виконанням шкірної і кісткової пластики.

Період реабілітації включає в себе проведення таких процедур, як масаж, інфрачервоне опромінення, магнітотерапія, фізичні заняття.

Ссылка на основную публикацию