Синдром Корнелії де Ланге – рідкісне і страшне захворювання

Людський організм піддається величезній кількості захворювань, не всі з яких до кінця вивчені. Саме до такої патології відносять синдром Корнелії де Ланге, захворювання, назване на честь жінки-педіатра з Нідерландів, яка спостерігала і описувала цю хворобу у дітей. Взагалі, перший випадок такого синдрому був зареєстрований в Німеччині лікарем В. Брахманом в 1916р., Але він спостерігав тільки одну дитину з клінічними проявами схожими з синдромом Ланге. До сих пір не вдалося встановити точні причини захворювання через недостатню вивченість хвороби, так як проявляється вона рідко, десь на 30-50 тисяч дітей виявляється один випадок.

Патологія вважається вродженою, проявляється множинними аномаліями, що з’являються як при народженні, так в процесі розвитку дитини. Основний критерій діагностики проявляється розумовою відсталістю і специфічним зовнішнім виглядом обличчя і голови дитини. На даному етапі за різними джерелами описано від 220 до 400 випадків синдрому де Ланге, причому не у всіх хворих простежується чіткий взаємозв’язок зі спадковістю, тому вивчення етіології і патогенезу хвороби продовжує вивчатися. Ефективного лікування або профілактики захворювання також не створено, мета лікарів при терапії виключити ускладнення, які зачіпають життєво важливі органи і системи.

причини синдрому

Сучасна медицина поки тільки висунула дві теорії розвитку хвороби, причому не одна з них повністю не доведена. На першому місці стоїть тема генетичних аномалій, пов’язаних з передачею гена, що відповідає за хвороба. Хоча при детальному вивченні хворих та їхніх родичів так і не вдалося виявити чіткого роздроблення хромосом.

Можна відзначити тільки досвід вивчення декількох сімей, в яких діти були народжені з синдромом Ланге. У цих сім’ях реєструвалися люди, які страждають генетичними аномаліями. У деяких було недорозвинення кінцівок, деякі страждали від нез’ясованих аномалій з боку кількості пальців на руках і ногах. А також у кого-то з родичів простежувалося явище нанізм, тобто карликовість і недорозвинення. Нанізм, що виявляється розумовою відсталістю майже завжди реєструється у самих пацієнтів з синдромом Ланге.

Останнім часом все-таки вчені не заперечують ще один шлях зародження хвороби – це аномалії в період вагітності або люди, які потрапляють в групу фактора ризику. Було вивчено кілька випадків синдрому, коли мати в період вагітності вживала велику кількість хіміотерапевтичних препаратів, піддавалася фізіотерапевтичних процедур. Тобто не можна виключати теорію токсичного впливу на плід в перший триместр вагітності.

У деяких дітей спостерігали зв’язок із захворюваннями і станом матері до і в період вагітності. Так, до чинників ризику можна віднести ендокринні патології, інфекційні захворювання, радіоактивне опромінення. Ще один фактор ризику відноситься не тільки до матері, але і до батька – це вік людини. Діти з аномаліями розвитку з’являлися у батьків, які вирішили завагітніти у віці після 35 років або були кровними родичами.

симптоматика

Захворювання супроводжується цілим комплексом ураження внутрішніх органів, причому в кожному випадку, захворювання проявляється індивідуально. Наведемо спочатку класичні ознаки синдрому Корнелії де Ланге, які реєструвалися у більшості пацієнтів.

класичні симптоми

Основна ознака синдрому – це формування «химерного обличчя» при якому спостерігаються такі ознаки:

  • наявність густого волосяного покриву на голові, невластивого дітям такого віку;
  • з’єднані між собою брови;
  • збільшення довжини вій і їх закруглення;
  • спостерігається деформування вушних раковин;
  • формується невеликий розмір носа;
  • видно збільшена відстань між верхньою губою і кінчиком носа, при цьому кути губ в опущеному стані.

Виходячи з наведеної інформації, можна за зовнішнім виглядом зробити висновок, що дитина страждає недоумством, саме до такого висновку приходять люди, коли бачать пацієнта з синдромом. Тепер розберемо часті симптоми, що зустрічаються при хворобі де Ланге. Діти страждають зміненою формою черепа, тобто, з одного боку, спостерігаються явища микроцефалии, а саме маленький розмір черепа з відхиленням більше 10 відсотків для свого віку. З іншого боку, видно ознаки Брахіцефалія, тобто укорочений розмір черепної коробки, коли поперечний розмір збільшений в два і більше разів.

З боку ротової порожнини можна побачити високе розташування неба і його ущелини, що впливає на функцію прорізування зубів. Аномалії зачіпають органи зору, в зв’язку з чим формується явище страбізм, кришталик, рогівка, та й самі очі стають порушеною форми. Діти страждають від короткозорості, атрофії зорового нерва.

Виявляються відхилення з боку опорно-рухового апарату дитини. У нього спостерігається вкорочення кінцівок, недорозвинення кисті і стопи. Часто діти народжуються з 4-ма або 3-ма пальцями на руках і ногах. Зовні можна відзначити наявність мармурового відтінку шкірних покривів, соски у дітей також недорозвинені.

Підвищений волосяний покрив спостерігається не тільки на голові, але і на всьому тілі. Діти страждають від судом. На цьому закінчуються поширені ознаки синдрому, але у кожного пацієнта можуть виникнути інші симптоми.

Додаткові ознаки і ускладнення

У хлопчиків з синдромом Корнелії де Ланге може спостерігатися відсутність яєчок в мошонці, а у дівчаток розвивається дворога матка. При захворюванні страждає серцево-судинна система у вигляді таких аномалій:

  • явища незарощення перев’язки;
  • отвори між передсердями;
  • інші аномалії в будова серця.

Страждає і шлунково-кишковий тракт, так, у дітей може спостерігатися поворот кишечника, кісти в нирках, явище крипторхізму. Діти народжуються з недостатньою вагою, ослаблені. Діти в більшості випадків страждають нанізм (недоумством), причому у деяких пацієнтів ознаки проявляються помірно, а деякі страждають олігофренією. З прогресуванням хвороби починають виявлятися пороки внутрішніх органів, які загрожують життю дитини.

Всього можна виділити 2 форми хвороби. Перша – це класична форма з яскравими проявами симптоматики і з множинними вадами внутрішніх органів. Діти при цьому страждають розумовою відсталістю. Загибель дитини з класичною формою настає протягом декількох місяців після народження через ниркової недостатності, вад серця.

Другий варіант – це стерта форма перебігу хвороби. Відзначаються дефекти на обличчі, тулубі, але запущених уражень внутрішніх органів не спостерігається. Діти можуть незначно відставати в розвитку, страждають від нападів паніки, гніву, дратівливості. Якщо надавати відповідний догляд і профілактику ускладнень, то пацієнти можуть продовжити своє життя, хоча найчастіше гинуть ще в дитячому віці від інфекцій і збої в роботі внутрішніх органах.

лікування

На жаль, але сучасна медицина не дозволяє виявити патологію при внутрішньоутробному розвитку, що не дає можливість перервати вагітність. Коли дитина народжується, то діагностика хвороби Корнелії де Ланге проводиться на підставі клінічних проявів, обстежень внутрішніх органів і систем. Призначаються цитогенетичні обстеження, загальні аналізи. Мета діагностики спрямована на виключення інших генетичних захворювань.

Специфічного лікування синдрому не розроблено, призначається симптоматична терапія і операції при серйозних патологіях органів. Для полегшення перебігу життя дітям призначаються регулярні фізіотерапевтичні процедури, курс масажу. Для поліпшення зору лікарі призначають носіння окулярів.

При ознаках розумової відсталості призначаються препарати, що покращують роботу головного мозку – ноотропи, анаболіки. Через часті збої в обміні речовин потрібен регулярний прийом вітамінів, седативних препаратів. В іншому підбирається індивідуальне лікування.

Щоб зменшити ризик народження дитини з синдромом Корнелії де Ланге необхідно дотримуватися деяких методів профілактики. Строго протипоказані інтимні зв’язки між кровними родичами. А також при плануванні вагітності потрібно пройти повне обстеження майбутнім батькам.

У період вагітності жінці потрібно уникати переохолоджень, в період підйому ГРВІ і грипу не відвідувати людні місця, не контактувати з хворими людьми. Це зменшить шанс підхопити інфекцію і приймати серйозні препарати, які надають токсично впливає. При плануванні вагітності потрібно відвідати генетика, який проведе ретельний аналіз на наявність хворіли генетичними патологіями в родинному дереві. При обтяженому спадковому анамнезі в 1-й триместр вагітності потрібно регулярно відвідувати генетика і проводити обстеження.

Ссылка на основную публикацию