Синдром Марфана; симптоми, лікування, діагностика, профілактика

У людини багато генетичних захворювань, одним з таких проявляється синдром Марфана, який ще називається «павукові пальці». Основні симптоми синдрому Марфана пов’язані з порушеннями з боку сполучної тканини. У хворих людей порушується виробництво білків в організмі, з них потім синтезується сполучна тканина. Хвороба прогресує, в результаті чого у людей розвиваються важкі порушення, що призводять до інвалідності. Захворювання носить генетичний характер, передається у спадок.

Трохи історії

Першим описав хворобу, яка згодом отримала ім’я Марфана лікар Вільямсон в 1876 році. А назву хвороба отримала в честь педіатра з Франції на ім’я Марфана, який після двох десятиліть спостерігав дитини, що страждає на цю патологію. Відомо, що хворіли відомі люди, наприклад, Леслі Хорнбі, яка стала прототипом еталона модельної індустрії. Також відомі А. Лінкольн, президент США, скрипаль Паганіні, як виявилося, мали синдром Марфана.

Потім у міру вивчення стало відомо: хвороба носить генетичний характер, передається у спадок. Досить бути носієм синдрому патологічного гена Марфана одному з батьків, щоб потомство було хворим. При відсутності адекватного лікування синдрому Марфана, в тому числі оперативного, прогноз несприятливий. Якщо не вживати заходів, людина може не дожити до тридцяти років.

симптоматика хвороби

Симптоми супроводжуються ураженням багатьох внутрішніх органів, оскільки сполучна тканина є скрізь. Найбільш часто люди страждають порушеннями з боку опорно-рухового апарату, серцево-судинної, дихальної, центральної нервової системи, порушується зір.

Симптоми проявляються астенічним типом статури: при високому зростанні, понад 180 сантиметрів, дуже маленька маса тіла, що не більше 50 кілограмів. Крім цього, у людей дуже довгі пальці рук, ніг, які називають «павуковими пальцями». Деформується вісь хребта у вигляді кіфосколіозу, грудна клітка стає килевидной, приєднується плоскостопість. Особа стає вузьким, небі високе, готичне. Для людей з синдромом Марфана це найбільш поширені симптоми, можуть зустрічатися окремо або всі разом.

Синдром Марфана має типовий прояв: антімонголоідний розріз очей, ніс великий, вуха надмірно великі, розташовані низько, особа нагадує птицю. У новонародженої дитини синдром Марфана проявляється тільки аномальним зростанням, занадто довгими пальцями. Інші симптоми проявляються на пізніх термінах, як правило, протягом перших п’яти або семи років життя.

Люди, які страждають захворюванням, мають патологію з боку серця, судин. Розвивається пролапс в області мітрального клапана, аневризма (випинання) найбільшого судини – аорти. Вищевказані порушення виявляються протягом першого або другого року життя дитини. Аорта збільшується в діаметрі, поступово вона досягає критичного діаметра (більше 6 см).

З віком, приблизно від 16 до 45 років, виявляється повною мірою. Самим грізним ускладненням (воно здатне виникнути в будь-який момент) вважається постійне розшарування стінок аорти, при синдромі Марфана воно прогресує, поступово поширюючись по всій довжині судини, в відходять гілки. Результатом є летальний результат: аорта може розірватися в будь-який момент, ставши причиною масивної кровотечі.

Часто люди, які мають синдром Марфана, страждають патологією легенів, бронхів. Причиною є деформована грудна клітка через зміни сполучної тканини, яка входить до складу тканини дихальної системи. Основні симптоми доповнює порушення дихання в якості спонтанного пневмотораксу, не рідкість такий стан, як легенева емфізема, інфаркт легкого зустрічається від 10% до 75% при синдромі Марфана. Описано ситуації вродженої аномалії легеневої частки, висипи у вигляді емфіземи полікістоз, двосторонніх бронхоектазів.

З боку зору у людей, що мають синдром Марфана, розвивається зміщення кришталика ока. Причиною подібного стану є слабкість зв’язки, яка його утримує. На додаток у людини розвивається короткозорість або далекозорість, виражена в сильному ступені. Зсув кришталика підтверджується в термін від першого до п’ятого року життя, часом батьки нічого не знають до 7 років, все стає відомо, коли дитина йде в школу. Вторинним станом вважається глаукома, катаракта, може відшаруватися сітківка. Зміни спостерігаються від 15 до 40 років, ясно вказують на наявність патології Марфана.

Людина, хворий на синдром Марфана, має знижене розумовий розвиток. Дитина плаксивий, дратівливий, має завищену самооцінку. Знижено стійкість до фізичного навантаження, в результаті її настає швидке перевтома м’язів, біль. Під час або після психоемоційних навантажень виникає головний біль за типом мігрені. Дитина має слаборозвинені м’язи, для їх зміцнення можна використовувати профілактор Євмінова.

постановка діагнозу

Точна, своєчасна діагностика синдрому Марфана здатна викликати певні труднощі, для лікаря це просто. Встановити істину дозволяє аналіз родоводу, дослідження генів. Крім симптомів, вивчається фізичний, нервово-психічний розвиток. Фізичний стан вивчається за допомогою шкали Стюарта.

Поставити діагноз «синдром Марфана» можна, якщо є одна з ознак, наприклад, вивих або часткове зміщення кришталика, аневризма аорти, аномально довгі, схожі на лапи павука, пальці (арахнодактилія), деформація будь-якій частині грудної клітини, викривлення хребта.

Але цього замало, щоб діагностувати хворобу Марфана, буде потрібно ще два фактори: короткозорість, пролапс в області мітрального клапана, рухливість суглобів помірного ступеня вираженості, аномально високий зріст, плоскостопість, «розтяжки» на шкірі, пневмоторакс.

У 90% випадків діагностувати синдром Марфана вдається з першого разу, при інших 10% можуть виникнути певні труднощі. У подібній ситуації обстеження підлягає максимальне число родичів. В обов’язковому порядку потрібна консультація генетика, офтальмологічне, кардіологічне обстеження, дослідження ехокардіографії. Доповнити уявлення лікаря про синдром Марфана може рентген, вимірюються індекси довжини пальців. Вони обчислюються на підставі рентгенологічного знімка, якщо є синдром Марфана, індекс буде подовжений. Визначається він на співвідношенні довжини до товщини другий п’ясткової кістки.

Виявити характер, тяжкість захворювання серця дозволяє встановити ехокардіографія, ЕКГ, холтерівське моніторування. Оцінити стан легенів, бронхів дозволяє визначення функції зовнішнього дихання. При захворюванні в більшості виявляються характерні порушення. Характерні зміни спостерігаються і в аналізі сечі. Додатково з метою діагностики складається генеалогічне дерево, що дозволяє визначити взаємозв’язок захворювання, як воно передається. Складається воно з третє покоління, але чим більше відомо інформації про родичів більш ранніх поколінь, точніше буде діагностика.

відсіяти арахнодактилія

Щоб почати лікування синдрому Марфана або арахнодактіліі необхідно відсіяти інші захворювання, що мають подібну клінічну картину. Так, астенічний статура зустрічається при хворобі Марфана, Білса, Стіклера, але цього симптому немає у хвороби Вейла-Мерчезані. Арахнодактилія присутній при всіх захворюваннях, крім останнього, є аутосомно-домінантний тип передачі. Найчастіше при хворобі Марфана зустрічається патологія аорти, зміщення кришталика.

лікування арахнодактіліі

Лікувати синдром Марфана можна тільки комплексно з використанням багатьох препаратів. У деяких ситуаціях використовується профілактор Євмінова. Застосовують препарати для відновлення діяльності серцево-судинної системи, що стимулюють мозок, енерготропние препарати, антиоксиданти. Всі препарати застосовуються строго за певною схемою, яка спеціально розроблена для цієї патології.

Доповнює медикаментозне лікування фізіотерапевтичне, яке включає в себе магніт. Курс складається з десяти сеансів, що призначаються три рази протягом року. Показаний електросон, курс якого складається з десяти відвідувань два рази протягом року. Для лікувальної фізкультури можна використовувати профілактор Євмінова, гімнастика виконується протягом двох тижнів, чотири рази протягом року. Остання методика показана при патології кісток, суглобів, для підтримки серця застосовується санаторно-курортне відновлення протягом 24 днів протягом календарного року. Доповнити лікування арахнодактіліі може профілактор Євмінова.

На додаток проводиться операція, пластика деформації грудної клітки, оперативно усувається аневризма будь-якій частині аорти з подальшою пластикою. Підвивих, повне зміщення кришталика підлягає оперативному лікуванню. Приблизно два рази на протязі року показана санація всіх джерел інфекції, зокрема, зубів. При правильно призначене лікування синдрому, якщо використовувати профілактор Євмінова, до 80% спостерігається стабілізація стану.

Лікування, його ефективність при арахнодактіліі оцінюється за об’єктивними лабораторними показниками. У малюка підвищується витривалість до фізичних навантажень, поступово збільшується м’язова маса. Стабілізується діаметр аорти, в цьому допомагає ехокардіографія. Приходить в норму функція зовнішнього дихання, поліпшується дрібна моторика, підвищується емоційний тонус. Відновлюється пам’ять, дитина концентрує увагу, успішність в школі стає вище. У лабораторних аналізах при синдромі арахнодактіліі або Марфана знижується рівень молочної, піровиноградної кислоти.

Режим праці, відпочинку при синдромі арахнодактіліі

Під час лікування хвороби Марфана потрібно дотримуватися деякі рекомендації, вони стосуються праці, відпочинку, відновлення. Фізкультура, гімнастика, ЛФК при патології Марфана проводяться за полегшеною схемою в спеціальній групі, додатково можна використовувати профілактор Євмінова. Заборонено займатися спортом в секціях, брати участь в змаганнях, трудитися в сільському господарстві, ходити на тривалі дистанції, особливо перетинати гірські місцевості. Заборонено переносити, піднімати тяжкості, максимальна вага становить не більше 3 кілограмів.

В майбутньому протипоказана робота, пов’язана з професійними шкідливостями. Такими вважається контакт з хімікатами, лакофарбовими матеріалами, праця при високій температурі, а також вплив радіації. Категорично не можна вибирати професії, пов’язані з вібрацією, коли потрібна висока гострота зору, протипоказані фізичні, емоційні навантаження.

При підборі місця постійного проживання хворого синдромом Марфана протипоказаний жаркий клімат, зона підвищеного рівня радіаційного фону. Вагітній, яка страждає синдромом Марфана, не рідше, ніж раз в два місяці, показано проходити ехокардіографію. Коли діаметр аорти перевищує 45 мм необхідно вирішувати питання чим швидше, тим краще про доцільність, важливість продовження вагітності. Є загроза не тільки для плода, але і матері при патології Марфана або синдромі арахнодактіліі.

Показані тренування, де використовується профілактор Євмінова. Пологи вагітної, яка страждає синдромом Марфана, проводяться тільки оперативним шляхом в спеціальних пологових відділеннях.

Профілактика синдрому арахнодактіліі

Перед тим як вступати в шлюб, обоє проходять медичне обстеження, обов’язкову консультацію у лікаря – генетика. Лікар може спрогнозувати ризик розвитку патології у подружжя. Додатково застосовується пренатальне визначення цього синдрому.

профілактор

При захворюванні для виконання гімнастики, розвантаження хребта може застосовуватися профілактор Євмінова. Представляє він собою спеціальну дошку, на вигляд вона проста, але насправді дозволяє зміцнити спину. Тривалість тренувань становить від п’ятнадцяти до двадцяти хвилин в день. Якщо зона зростання не закрита, то профілактор Євмінова дозволяє зробити її довшою, а не тільки міцніше, головне, займатися регулярно.

лікування профілакторії

Відновлення, профілактика патології спини проводиться за рахунок комплексу гімнастики, яка виконується в положенні лежачи, допомагає в цьому профілактор Євмінова. Підбір комплексу для кожної людини проводиться індивідуально в залежності від фізичних можливостей організму людини. Зовні профілактор Євмінова представлений дерев’яною панеллю з рухомими ручками, розташованими на двох рівнях. Зміцнюється конструкція до стіни за допомогою троса, встановлюється під кутами.

Під час занять на тренажері забезпечуються два принципи, спрямованих на відновлення нормальної функції хребта. Під час першого проводиться контрольоване витягнення хребетного стовпа, внаслідок чого забезпечується його максимальна розвантаження. Ступінь витягування визначається за рахунок зміни кута нахилу. Під час розтягування відбувається розширення міжхребцевої щілини, звільняються стислі нервові корінці, біль поступово зникає.

Суть другого принципу в тому, що відбувається не тільки тренування, зміцнення мускулатури, що підтримує хребет в горизонтальному рівні, це є нормальною анатомією. Тренування, зміцнення проводиться за допомогою спеціального комплексу вправ, які виконуються при мінімальній амплітуді руху. За тренування відбувається зміцнення маленьких м’язів спини, які власне і утворюють м’язовий корсет.

Чим раніше розпочато лікування, тим більше відсоток стабілізації стану. Хвороба носить вроджений генетичний характер, вилікувати її повністю не можна. Допоможе лікар – генетик, з ним доведеться проконсультуватися, особливо якщо хтось із членів сім’ї (або предків) страждає хворобою Марфана.

Ссылка на основную публикацию