Синдром Протея – симптоми, лікування, профілактика

Рідкісне генетичне захворювання – синдром Протея – майже не вивчено медиками і залишається маловідомим звичайним людям. У всьому світі живе всього близько 120 чоловік, які мають ознаки синдрому. Але деяким батькам доводиться дізнаватися про цей страшний діагноз в перші роки життя своєї дитини.

Синдром Протея – генетична аномалія

Древнє морське божество, відоме з міфології під ім’ям Протей, мало здатністю змінювати форму тіла. Через схожих незвичайних проявів ця назва дали і складного генетичного синдрому. Але про те, що це таке, відомо дуже незначній кількості людей в усьому світі.

Під красивою назвою ховається рідкісна генетична аномалія. В результаті часткової мутації гена АКТ1, що відповідає за вироблення білка, який стимулює ріст тканин, відбувається ненормальне розростання окремих ділянок тіла людини. Як у міфічного Протея, у хворого змінюється зовнішній вигляд. Але контролювати процес змін не може ні пацієнт, ні лікарі.

Підступність захворювання полягає в тому, що генетична аномалія не виявляється аналізами крові під час внутрішньоутробного розвитку плода. Вона стає помітною на початку життя малюка.

До 2-річного віку дитина з синдромом Протея набуває ряд зовнішніх ознак, за якими лікар може зробити висновок про наявність хвороби і відправити хворого на обстеження.

Як визначити захворювання?

До того як синдром Протея почне проявляти себе зовні, визначити наявність мутованих генів не вдається. Тому визначення хвороби проводять вже на стадії виникнення перших симптомів. Але навіть ці ознаки досить різноманітні і ускладнюють діагностування синдрому.

Фото. Деформація голови при синдромі Протея

Серед зовнішніх проявів у дитини можуть виявитися:

  • потовщення підошовної частини стопи;
  • занадто швидке зростання кінцівок;
  • викривлення пальців рук;
  • шкірні новоутворення;
  • місцеву зміну забарвлення шкіри.

Дуже помітним виявляється нерівномірний зростання тканин на обличчі: косметичний дефект і змушує батьків вперше звернутися до лікаря. Як виглядає людина, уражена синдромом Протея, можна побачити на фото.

Є й більш небезпечні, хоча й приховані від очей симптоми. Гіпертрофія або атрофія тканин внутрішніх органів може призвести до тяжких наслідків:

  • здавлювання нервів або спинного мозку розрослися тканинами загрожує неврологічними порушеннями;
  • освіту неконтрольовано розростаються новоутворень (як при онкології);
  • недолік розвитку кісткової або м’язової тканини небезпечний мимовільними переломами або дегенерацією кінцівок;
  • ризик розвитку тромбозу через постійне здавлювання судин в ураженій кінцівці або органі;
  • сліпота через тиск на очний нерв;
  • сколіоз.

Всі ці стани негативно впливають на якість життя пацієнта, створюючи труднощі в пересуванні і спілкуванні з однолітками в дитинстві і юності. Синдром Протея сам по собі не викликає слабоумства або інших порушень інтелекту. Хворі люди можуть виявитися і дуже активними, творчими натурами, як М. Селларс, яка проводить кампанію на підтримку таких же, як вона сама. Але ставлення до хворих з дефектами зовнішності ставить їх у становище ізгоїв навіть в ліберально налаштованих розвинених країнах.

Як лікують синдром?

На даний момент захворювання вважається невиліковним. Медики поки не знають навіть причини виникнення мутації гена. Тому лікування, яке отримують пацієнти з синдромом Протея, спрямоване на усунення його проявів.

Зовнішні дефекти, які не є небезпечними для загального стану, вимагають такого ж уважного ставлення, як і непомітні, але небезпечні внутрішні розростання тканин. У багатьох випадках лікарі проводять видалення шкірних новоутворень (ліпоми, невуса або гемангіоми) за допомогою лазерної техніки. При виявленні внутрішньої пухлини або кісти проводять хірургічну операцію. Після цього пацієнт повинен перебувати під постійним наглядом онкологів, щоб у лікарів була можливість вчасно виявити початок нових розростань тканин.

При симптомах, що виражаються в розростанні кісткової тканини лицьового відділу черепа, необхідне втручання ортодонта. Лікар може скорегувати прикус і поліпшить роботу щелепного апарату. Почасти це вирішує і деякі проблеми із зовнішністю пацієнта.

Ортопедичні методи лікування застосовуються в разі поразки опорно-рухового апарату. Скорегувати різну довжину ніг, привести у відносно нормальний вигляд викривлені пальці можна тільки хірургічними методами.

Для запобігання порушень венозного кровообігу і профілактики тромбозу лікар може призначити антикоагулянти. Набряклість тканин, викликана здавленням кровоносних і лімфатичних судин, може усуватися і медикаментозним, і хірургічним шляхом.

Найважливіше при лікуванні – пам’ятати про те, що цінність особистості не в її зовнішності. З пацієнтами, які потребують психологічної допомоги, повинен працювати фахівець відповідного профілю. Психотерапевтичні методи лікування в більшості випадків виявляються корисні хворим не менше, ніж виправлення тілесних недоліків.

Родичам дитини, у якого спостерігаються перші ознаки захворювання, потрібно ясно розуміти і те, що самолікування ніяких результатів принести не зможе. Звернення до народних цілителів призведе до упущеної можливості виправити дефект скелета або шкіри на самому початку розвитку недуги. При генетичної аномалії марні молитви або змови.

Як уберегти свою майбутню дитину від захворювання?

Вивчення хвороби проводять медики різних країн, але єдине, що поки достеменно відомо, – це причина виникнення основного симптому хвороби.

Зміни зростання тканин викликані генетичною мутацією. Але чинники, які впливають на появу «неправильного» гена, в даний час не встановлені.

У зв’язку з цим неможлива і профілактика хвороби. Синдром може вразити будь-яку дитину, і залежно від шкідливих звичок його батьків при цьому немає. Але захворювання це дуже рідкісне, зіткнутися з ним безпосередньо досить складно.

Вивчення геному людини і захворювань, пов’язаних зі змінами спадковості, відбувається дуже інтенсивно. Можливо, в найближчому майбутньому лікарям вдасться виявити фактор, що впливає і на мутацію гена АКТ1. Дослідження допоможуть попередити, вчасно виявити і вилікувати навіть таке рідкісне і незвичайне захворювання.

Ссылка на основную публикацию