Синдром Трічера Коллінза: причини і прояви

Сьогодні існує величезна кількість важких хвороб, викликаних патологіями в генах, які впливають на формування і розвиток кісток і м’яких тканин обличчя. Одним з таких недуг є синдром Трічера Коллінза, зустрічається дуже рідко. Ознаки та прояви патології у різних людей різняться, починаючи від непомітних до серйозних відхилень. Іноді захворювання супроводжується станом, що має назву «вовча паща». У важких проявах захворювання небезпечне для людини і може призвести до летального результату.

Щось таке синдром Трічера

Синдромом Трічера називається відхилення в генах, яке призводить до виникнення патологій в кістках і тканинах лицьової частини черепа. Кістки особи (лобова, лицьові і носова) недорозвинені. На їх фоні ніс здається неприродно великим. Також дефекти виникають в щелепних костях і підборідді.

У деяких людей порушується розвиток кісток всередині черепа, в результаті чого формується «вовча паща», починається косоокість і аномалії орбіт. Крім того, виникають проблеми зі слухом, так як відбувається викривлення слухових кісток і слухового каналу.

Слід зауважити, що спотворення обличчя не впливає на інтелектуальні здібності. Розвиток дітей з такою патологією відповідає віку, але через каліцтва їм дуже складно адаптуватися в суспільстві.

Причини виникнення хвороби

Синдром Трічера Коллінза виникає через мутації груп генів TCOF1, POLR1C або POLR1D, які беруть участь у формуванні кісток, м’яких тканин обличчя і вушних раковин. Ця мутація носить аутосомно-домінантний характер успадкування. Іншими словами, якщо у одного з батьків спостерігається синдром Коллінза, то є ймовірність того, що у дитини також буде патологія. Іноді дитина з даною аномалією може народитися у здорових батьків, що вказує на спонтанно виниклі відхилення.

Як правило, генетичні патології можуть бути через шкідливих звичок (куріння, вживання алкоголю і наркотиків), важких хвороб, прийому деяких груп препаратів та ін.

симптоматика

Таке захворювання характеризується великою кількістю самих різних проявів. При цьому в однієї людини з подібним діагнозом можуть відзначатися не всі з відхилень. З огляду на те, що синдром Коллінза – вроджена патологія, то перші ознаки можуть спостерігатися ще в дитинстві.

Прояви патології полягають в спотворення обличчя, яке супроводжується неправильним формуванням очних щілин. Зовнішній край очі спрямований вниз, а не вгору, як повинно бути при нормальному розвитку. Це явище можна спостерігати з двох сторін. Повіки набувають форму трикутника і називаються «колобома».

Другою ознакою, що вказує на синдром Коллінза, є погане розвиток кісток вилиці, що викликає асиметрію обличчя. Нижні кістки щелепи також недорозвинені, але при цьому можна спостерігати величезний рот. Зуби недорозвинені, а іноді взагалі відсутні, але частіше за все вони розташовані на відстані один від одного, в результаті чого розвивається неправильний прикус.

Ще одна ознака захворювання – відсутність або поганий розвиток слухового каналу і вушних раковин. З цієї причини у дітей з синдромом Коллінза відсутня слух.

Захворювання має три стадії розвитку:

  • Перша стадія. У цій стадії деформації особи майже непомітні.
  • Друга стадія. Починають проявлятися деформації кісток і м’яких тканин обличчя.
  • Третя стадія. У хворої людини практично не видно риси обличчя.

лікування захворювання

При сучасному розвитку медицини подібну аномалію виходить визначити ще під час внутрішньоутробного розвитку на скринінгу УЗД. У цьому випадку жінці рекомендується перервати вагітність. Якщо ж вагітність не була перервана або діагноз був встановлений після народження, немовляті потрібно зробити генетичну консультацію і спеціальні операції, що дозволяють відновити кістки і тканини обличчя. Також проводяться стоматологічні та слухопротезірующіе операції, а заняття з логопедом дозволяють усунути дефекти мовного апарату.

Якщо дитині з синдромом Коллінза проводити комплекс реабілітаційних заходів, це дозволить йому в подальшому непогано адаптуватися і розвиватися в сучасному суспільстві відповідно до віку.

Ссылка на основную публикацию